局灶性真皮发育不全

局灶性真皮发育不全是一种少见的家族性综合征，表现为皮肤条状变薄，皮下脂肪组织有时可从皮肤菲薄处凸出，常伴有其他外胚层及中胚层缺陷。患者均为女孩，常于出生时即出现泛发性皮肤条状变薄区，局部颜色较周围正常皮肤稍淡，有时皮下脂肪组织可从变薄处向上凸出而形成软的黄色丘疹。此外还可有视神经萎缩及其他眼部异常，中枢神经系统缺陷，牙齿发育不全，并指症，多指症以及甲萎缩等。组织病理示真皮结缔组织明显变薄，形成一条薄的结缔组织带，其下的脂肪组织几乎接近正常表皮部。本病应与Thomson先天性皮肤异色症、外胚层发育不良、带状硬皮病等相鉴别。尚无特效疗法。