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又叫糖元累积病Ⅶ型,系糖元沉积病的一个类型。由于缺少肌肉磷酸果糖激酶而引起糖元沉积在肌肉和红细胞内。临床表现:运动后肌肉痉挛、疼痛,伴肌红朊尿;红细胞内约50%此酶活性消失而致红细胞生存期缩短,并有网织红细胞增多。诊断:肌肉活检有过多糖元沉积可确诊。治疗:勿过度运动,对症治疗。
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