先天性高铁血红蛋白血症congenital methemoglobinemia

系由于还原型辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶系统缺乏而引起的高铁血红蛋白增高的一种疾病。本病为常染色体隐性遗传。纯合子酶活力几乎完全消失，生后即有发绀，可有智力发育不全及中枢神经系统症状。杂合子酶活力可消失50%左右，患者可无症状但对某些氧化剂药物则极为敏感。治疗可尽量避免应用或接触易致敏的某些氧化剂药物；症状明显者应用美蓝、维生素C等。