少年型家族性进行性脊肌萎缩juvenile familial progressive spinal myodystrophia

系一种遗传性运动神经元疾病。病理改变主要为脊髓前角运动细胞及延髓运动核的退行性病变。在同一家庭内可有多人发病，发病时间有两个高峰，即学龄前与青春期。病人早期表现为步态摇摆不稳，脊柱前凸，平卧时不易爬起来，骨盆和下肢近端肌肉无力与萎缩出现的早，远端肌肉相对正常。几年后上肢肌肉近端也出现无力与萎缩。除胸锁乳突肌外，颅神经支配肌肉无影响。智能与感觉无影响。