先天性重症肌无力
先天性重症肌无力是指由非重症肌无力母亲所生的重症肌无力患儿,为常染色体隐性遗传。其血清抗乙酰胆碱受体抗体滴度不高,免疫抑制治疗无效。疾病始于产前,与获得性重症肌无力不同,不是由患病母亲的抗乙酰胆碱受体抗体通过胎盘,进入胎儿血循环而引起的,可能是一种成熟障碍所致神经肌肉传导功能低下引起的疾病。眼外肌受累较明显,多为不完全性、对称性和持续性的肌麻痹。常伴面肌无力,可影响喂养。也可伴轻度全身无力,无完全缓解病例。肌电图可见肌原性损害,低频超强重复电对周围神经刺激有动作电位波幅递减现象。胆碱酯酶抑制剂治疗对面和全身性肌无力有效,但对眼外肌效果不明显。