先天性肾小球旁细胞增生综合征

本病又名Bartter综合征，系一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。其特征为肾小球旁器官肥大增生，肾素分泌增多，产生大量血管紧张素。由于血浆中前列腺素过多，不能引起小动脉收缩反应，故血压不高，继发醛固酮过多症导致低钾血症及代谢性碱中毒。
患儿于婴儿期已有多尿、多饮、食欲不振、呕吐、便秘等症状，但一般不引起注意，数年后出现生长停滞、肌肉松弛、嗜咸食及反复脱水时始考虑此病的可能。实验室检查可见中度以上低钾血症伴代谢性碱中毒。血清钠、氯降低，血浆前列腺素A2及尿前列腺素E2均升高。输注血管紧张素Ⅱ不能使血压升高。
发病机理尚不十分明了。最近认为主要是肾髓质细胞合成前列腺素过多，减少了近端肾小管对钠的再吸收，钠自尿中大量丢失，血钠降低，血容量减少，肾小球旁器官肥大增生，肾素分泌增多。由于过多的前列腺素影响以及血压失去反馈调节，使血管壁对分泌增多的肾素不起反应，故血压正常或略低。继发性醛固酮增多除由血钠降低所引起外，也可由肾素过多所致。醛固酮过多症使远端肾小管排钾增加，引起低钾血症，结果出现尿浓缩障碍导致多尿，胃肠道症状如呕吐、便秘，碱中毒，肌张力减退及发育不良等。
对症疗法用氯化钾每日10mEq/kg口服可使一般情况改善。如加用安体舒通每日1～5mg/kg可使血清钾更高。应另加氯化钠每日5～10mEq/kg，三者合用虽可使症状暂时好转，但数周后即产生耐药，丧失治疗作用。另外，消炎痛能阻止肾原性前列腺素的合成，故可使低钾血症消失，但迄今经验尚少，不能作出结论。