遗传病的治疗yichuanbing de zhiliao

随着对遗传性疾病发病机理的进一步认识，使一些遗传病，特别是遗传性代谢缺陷病，有了一定的治疗方法。
❶饮食和药物疗法：原则是限制、排除和补缺。当某些代谢物质大量蓄积可致机体损害时，限制此代谢物的前身物摄入，以维持代谢的平衡(例如，半乳糖血症，对患儿禁用乳类及乳制品，可避免代谢紊乱带来的损害；苯丙酮尿症，对患儿采用低苯丙氨酸饮食等)；利用药物促进不良物质的排除；如系代谢异常，导致某种物质缺乏时，可补缺，如给克汀病患儿及早补充甲状腺素，使患儿得以发育正常；对先天性丙种球蛋白缺乏患儿，注射丙种球蛋白；对糖尿病患儿注射胰岛素。
❷酶疗法：用正常的酶替代先天性代谢病患者有缺陷的酶，称为 “酶工程”，前景美好。
❸外科疗法：对一些先天性畸形，如兔唇、腭裂、耳畸形等可进行手术修补、矫治或造型。由于先天性代谢疾病引起的白内障、晶体脱位、多发性肠息肉等，可考虑手术治疗。
❹基因工程治疗：基因工程是分子水平的遗传工程，即采用类似工程技术的方法，人工合成或分离出所需要的基因，在体外进行DNA重组合，然后转移到人体内，定向地改造人的遗传性。通过人工造成遗传信息的改变，从而产生所需要的酶和蛋白质，代替缺乏酶的作用，使先天性酶缺陷所致的疾病得以痊愈。用基因工程治疗某些遗传病的前景令人鼓舞。