先天性（原发性）免疫缺损与胎儿发育

先天性免疫缺损的发生机制较复杂，主要是免疫系统遗传基因异常(如常染色体隐性或显性遗传或X连锁隐性遗传)，导致特异性抗体或/和淋巴细胞以及非特异性补体因子或吞噬细胞功能缺损造成反复感染。此外，胎儿感染（如病毒感染导致免疫系统发育障碍）、婴幼儿反复感染、应用细胞毒药物、患恶性肿瘤、营养不良及代谢病等惹发特异性或非特异免疫缺陷。其中以各类原发性免疫缺陷影响优生问题为甚，需研究解决。
❶先天性免疫缺损症的症状可参考有关文献。先天性免疫缺损症中的特异性体液免疫缺损较常见，以联合免疫缺损最严重且婴儿难以成活。
❷先天性补体缺损症较少见。患儿易感性增加，即容易感染，常并发自身免疫病。这类患儿，包括体内补体系统某种成分结构缺损，合成障碍或功能不全或相应的抑制因子缺损。由于补体缺欠的成分不同，产生的疾病与症状亦异。先天性吞噬细胞缺损。由于抗体和补体的防御功能，主要是通过对病原体的吞噬作用实现。所以，可吞噬杀伤功能的中性多核粒细胞(N)或单核巨噬细胞(M)的数量减少，杀菌功能低下或移动功能降低，就与感染密切相关。当中性粒细胞低于500/立方毫米时，则患儿感染程度大幅度增加。这种先天性功能不全，可能表现为常染色体显性遗传或X连锁遗传或多基因性。对于患吞噬细胞数目或功能缺损的病儿除一般处理外，尚需服用预防感染的抗炎类抗生素。个别家族性遗传性严重的患儿要从优育方面加强防护措施。总之，患先天性各类免疫缺陷症者是具有遗传因素为主的标记，常不利于胎儿发育。这在优生或优育上存在不少问题，而且有待医学的进步。对原发性免疫缺陷的治疗是临床医师面临的困难问题。特别是免疫活性细胞植入免疫缺陷患儿体内可导致严重的移植物抗宿主反应(GVHR)。由于移植物与受体不相容，移植的淋巴细胞被激活与增殖而引起发热、皮疹、贫血、血性腹泻、肝脾肿大，甚至死亡。因此在一般处理后的免疫缺陷患儿，只要少与微生物接触，也可正常发育。当然，无菌环境与无菌护理的要求是很严格的且有实效，但因耗资过多而不易实行。一般以讲卫生及外用抗菌药物等措施预防感染为主。感染后，大多主张早期应用足量的窄谱的抗菌药物治疗；但不推荐抗菌素预防，以其易增加真菌或耐药菌感染的机会。从遗传学的发生与优育的观点出发，考虑预防原发性免疫缺陷病是最理想的。当某一家族发生了病儿，可按设想的遗传方式提出告诫。现已证实，杂合子基因携带者包括X连锁慢性淋巴肉芽肿病(CGD)、腺苷脱氨酶缺损(ADA)、嘌呤核苷磷酸化酶缺损(PNP)或转钴铵素Ⅱ缺损等患者。ADA缺损可进行胎内检定(Hischorn,1977)。胎儿性别的鉴定有助于X连锁免疫缺陷者的处理(X连锁无丙种球蛋白血症、X连锁严重联合免疫缺陷、X连锁高IgM免疫缺陷以及慢性淋巴肉芽肿)。此外，对细胞免疫缺陷患儿应绝对避免输新鲜血液。用照射或用冰冻与离心处理血液方能使用(Berrum,1972)。对这类患儿也应避免活疫苗的接种。再有可补充缺失因子：慎重补充缺失的免疫细胞或免疫因子等。