先天性枕颈椎骨畸形

先天性枕、颈椎骨畸形很少见，有六种类型。
末端小骨、枕椎骨 末端小骨、枕椎骨系胚胎第四周分节异常所致。两者均位于脊髓前侧。寰椎和枕骨之间，可能是椎骨第四体节发育不完全的脊索下弓。X片上偶尔发现，无临床症状，不需治疗。
寰椎枕骨融合 寰椎与枕骨融合，又称寰椎枕骨化。系胚胎分节期，寰椎同化到枕骨内所致。枕骨后半部致密的第四体节与寰椎的前部融合。
一般终生无症状，仅于X线片上偶尔发现。部分病儿轻微外伤后发生症状。约1/3病儿被误诊为神经系疾病，如多发性硬化。发病初期下肢软弱、运动失调，有时上肢也有类似体征。半数病儿肢体麻木、疼痛，偶有头痛和颈痛。由于脑脊液于枕骨大孔受阻，颅内压增高，视乳头水肿，出现视力模糊或复视。此外，有头晕、吞咽困难，发音变化、交感神经及长神经束受压症状。脊髓后柱压迫症状较少，但硬脊膜有束带时，可出现与退行性神经疾病相似的症状，应予鉴别。
X线片见枕骨和寰椎有骨性融合。于加强曝光的侧位X线片或断层摄影检查时，可见枕骨大孔前缘与寰椎前弓间有骨性融合，寰椎椎弓后部可部分或完全融合。横突也有异常。有时齿状突向后倾斜、枕骨前缘与齿状突间关节面及寰枢关节不对称、第2、3颈椎椎体和椎板融合。颅底角大多正常，颅底有轻微压迹，有时枕骨大孔不对称。颅内也有异常，如阿-奇 (Arnold-Chiari)畸形(参见“小脑扁桃体下疝畸形”条)和后侧硬脊膜束带。脊髓空气造影有助诊断。
症状出现后施行后侧椎板切除术和脊椎融合术，切除硬脊膜束带。有阿-奇畸形时作后颅凹减压术。
齿状突分离 胚胎完全分节后，前寰椎(Proatlas)的椎体与前枢椎(Proaxis)的椎体由疏松的间质组织连接。组织中的软骨形成后连系两节骨胳；如果未形成软骨，齿状突即成为一个分离的小骨形成齿状突分离，致寰椎和枢椎间不稳定，头部轻微的屈曲外力，既可使寰椎骑在枢椎上，枢椎前面的椎体和齿状突的基底可损伤脊髓。临床表现与外伤程度成正比。轻者仅有颈部疼痛和活动受限； 重者可发生四肢麻痹。于齿状突骨折后也有同样体征。
X线片特点有：
❶齿状突基底部和分离的齿状突间出现空隙。
❷此空隙在枢椎上关节突平面以上。
无症状者不需治疗。为防止外伤导致严重四肢麻痹，应避免头颈部剧烈活动，或作颈椎后侧的脊椎融合。
齿状突缺如 齿状突缺如时局部仅有韧带结构固定寰枢关节，临床可无症状。但因局部不稳定，受轻微外伤时，可发生半脱位或脱位，并引起严重神经压迫症状。X线片显示齿状突缺如，齿状突基底仍存在，并在枢椎上关节平面以上，须与骨折后、骨髓炎和颈部炎症引起的吸收鉴别。
齿状突缺如可能造成严重后果甚至死亡。即使无症状也应作寰枢椎融合术。
颈椎椎弓根和小关节面缺如 常同时发生，为软骨形成期神经弓发育不完全，以致侧面软骨中心缺如。如无外伤可无症状与体征，但受轻微外伤后可有颈部僵硬和疼痛，神经根受压者出现根性疼痛。有的病人自幼起有手部间歇性麻木。
颈椎45°斜位X线片显示畸形部位椎间孔变长，横突后侧缺损。如后侧小关节面同时缺如，则与畸形椎骨相邻的上下椎骨的小关节面间形成一骨桥，使局部相当稳定。残留的神经弓硬化并增大。缺损常为单侧，使颈椎向对侧成角。
诊断应与颈椎外伤、颈椎椎弓根和神经孔部位的恶性肿瘤、神经纤维瘤区别。X线斜位片显示神经弓代偿性异常和小关节面结构变化是本症诊断根据。必要时作脊髓造影和椎动脉造影。
长期无症状者用体外支架保护。尽量避免外伤，一般不须手术，症状长期存在或伴有增生性关节炎者可作脊椎融合术。
颈椎前移 颈椎前移均于成年后参加重劳动时出现症状；如颈部僵硬、颈椎活动受限；项部疼痛活动时加剧。触诊时项部有凹陷感。X线侧位片可见患椎向前滑脱，斜位片显示椎板缺损。颈椎不稳定症状长期存在者，可作脊椎融合术。