腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症

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【释义】：

系由于ADA缺乏，使细胞内腺苷，cAMP，dATP浓度升高，而致淋巴细胞代谢障碍，引起T，B细胞的联合缺陷。是常染色体隐性遗传。

【诊断】：

1．临床表现

(1)反复严重感染，类似瑞士型丙种球蛋白血症，但发病稍迟、发展较慢。

(2)骨发育畸形，如方颅，扁平胸，腰椎、肋骨异常，短肢侏儒等。

(3)神经系统异常，可发生于部分患儿，如舞蹈样动作、震颤等。

2．辅助检查

(1)实验室检查 同瑞士型无丙种球蛋白血症。

(2)影像学检查 初生时X线胸片仍可见胸腺影，鼻咽部侧位片也可见增殖腺影。

【治疗】：

(1)骨髓移植。

(2)由于正常人红细胞中含有丰富的ADA，故可输注红细胞悬液，每月1次。但输注前必须先作冷冻或X线照射，以破坏其中的淋巴细胞，防止GVHR。

(3)预防和治疗各种感染。