【释义】：
系由于ADA缺乏，使细胞内腺苷，cAMP，dATP浓度升高，而致淋巴细胞代谢障碍，引起T，B细胞的联合缺陷。是常染色体隐性遗传。
【诊断】：
1．临床表现
(1)反复严重感染，类似瑞士型丙种球蛋白血症，但发病稍迟、发展较慢。
(2)骨发育畸形，如方颅，扁平胸，腰椎、肋骨异常，短肢侏儒等。
(3)神经系统异常，可发生于部分患儿，如舞蹈样动作、震颤等。
2．辅助检查
(1)实验室检查 同瑞士型无丙种球蛋白血症。
(2)影像学检查 初生时X线胸片仍可见胸腺影，鼻咽部侧位片也可见增殖腺影。
【治疗】：
(1)骨髓移植。
(2)由于正常人红细胞中含有丰富的ADA，故可输注红细胞悬液，每月1次。但输注前必须先作冷冻或X线照射，以破坏其中的淋巴细胞，防止GVHR。
(3)预防和治疗各种感染。