脊椎骨骺发育不良

脊椎骨骺发育不良是一种遗传性累及脊椎和长骨骨骺的软骨发育异常。病人矮小伴有不同程度的骨骺的不规则骨化及多关节和脊椎异常。它包括三个主要类型：
❶先天性脊椎骨骺发育不良，出生后即发病，最严重，为常染色体显性遗传。
❷晚发型脊椎骨骺发育不良，于儿童晚期发病，严重程度次之，为隐性伴性遗传，只见于男性。
❸假性软骨发育不全，最轻，为显性或隐性遗传。
先天性脊椎骨骺发育不良： 新生儿期显示躯干及四肢都短小。两眼距离过远，约半数病人有近视眼或视网膜剥离。还可有腭裂、短颈、桶状胸及内翻足。脊柱曲度加重，晚期可有侧突。X线表现因年龄而异。于婴幼儿可见： 骨骺的骨化延迟，以股骨远端及胫骨近端较著，还涉及耻骨、股骨头、距骨及跟骨； 椎体变扁，侧位片中可见其前缘及后缘变短而呈梨形； 髂骨体正常而翼部及耻骨发育差，使骨盆变窄。至儿童期则见长骨骨骺的骨化不规则且延迟，以股骨颈为著。有时可见干骺端不规则变形，如骨刺形成和加宽等以股骨远段及肱骨近段为著。椎体逐渐由梨形变为扁方形，椎间隙变窄，胸椎段驼背及腰椎前突明显。枢椎的齿突发育不全为本病重要标志之一。因“Y”软骨的骨化受累，髂骨体部发育差，翼部低位。髋臼上缘平直和加深。四肢远端受累轻微，如腕骨及跗骨延迟骨化，掌骨较短。在成年人则见明显的扁椎体及椎间盘变窄，以胸椎为著且可见椎体外形不整。结果驼背及腰椎前突明显，脊柱变短严重，造成躯干短的矮人。四肢长骨变短，骨骺及干骺端的异常生长继续发展，并在四肢近端受累较著。如明显的髋内翻及股骨头变形，肱骨两端及股骨下端的干骺端加宽伴有关节面不规则。掌骨及跖骨头轻度变平。近排腕骨常有不规则变形。
晚发型脊椎骨骺发育不良： 发病多在儿童晚期(5～10岁)。常有背痛。青春期后，因易早发髋关节骨性关节病而使病人行动不便。X线表现：
❶脊椎改变以颈、胸较著。椎体前部变扁，甚至变尖，中部及后部的上下缘都显隆起而于侧位片中略呈斜方形。椎间盘变窄较著。结果使胸椎驼背加重。
❷四肢的骨性关节病发病早，以髋关节多见，可于青年期出现，多见于20～30岁患者。严重者有明显的关节间隙变窄、囊性变、骨质硬化及骨刺形成。膝及踝关节发病较轻，可见关节面变平及髁间凹变浅。
假性软骨发育不全： 多于两岁后发病。患者为四肢明显短小的矮人，易被误认为软骨发育不全。其X线表现为： 颅骨正常，没有颅盖骨扩大及塌鼻； 骨盆虽小，但坐骨大切迹宽度正常； 椎体的上下缘呈双凹形，前缘的上下角有阶梯状缺损。至儿童晚期可发展成为严重的脊柱侧突。成年人椎体可呈楔形。椎弓根间距离，特别在腰椎保持正常； 四肢长骨的骨骺小而形状不规则。干骺端变形。
鉴别诊断：
❶粘多糖病Ⅳ型的X线表现很象脊椎骨骺发育不良，但该病发病早，有角膜混浊及尿中硫酸角素含量升高。
❷多发性骨骺发育不良常有两侧上下肢对称性骨关节畸形，骨骺发育迟缓，脊椎变化轻微，少数椎体呈楔形变。
❸软骨发育不全于胎儿期及出生后即可见异常，四肢短小但躯干正常而易于鉴别。