海蓝色组织细胞增生症sea-blue histiocytosis

为一种罕见的脂质代谢异常的疾病。其骨髓、肝及脾中存在美蓝—伊红染色胞浆呈海蓝色组织细胞—巨噬细胞。临床常见轻度贫血，肝脾大而淋巴结不大，皮肤可有紫癜和黄疸、色素沉着等。可呈进行性肝功能衰竭，并有消化系及神经系症状。无满意疗法，可对症治疗。

海蓝色组织细胞增生症

海蓝色组织细胞增生症(sea-blue histiocytosis)是一种很少见的脂质代谢异常的疾病，其特点为在骨髓、肝、脾中存在很多海蓝色组织细胞。这种细胞是巨噬细胞，在美蓝-伊红染色的骨髓涂片中，其直径约20～60μm，核偏位，有一个核仁，胞浆染成海蓝色。苏丹黑B染色、其他脂质染色及糖原(PAS)染色均阳性。少数患者的组织中脂质分析显示脾及骨髓中的磷脂、神经鞘磷脂及总脂都是增多的。细胞化学染色示组织细胞内有含有脑苷脂类及碳水化合物的脂质。没有足够证据提示有酶的缺乏。在巨噬细胞中脂质的来源尚不明。欧、美、亚各地民族中均有病例发现。国内亦曾有极少数病例发现。多数病例是散发的，少数出现于同一家族中。一般认为本病通过常染色体隐性遗传。
各种不同年龄的人均可发病，但40岁以前的患者居多。主要的临床表现为肝脾肿大。血小板减少几乎普遍存在，紫癜常见。视网膜黄斑病变、皮肤色素沉着及神经系统症状极少见。少数患者肺部可有状似结核病或肉瘤病样的浸润。淋巴结肿大少见。大多数患者的病程良性，也很少并发症，但有少数进展较速，累及骨、肺或肝，可因肝功能衰竭或肺部疾病或胃肠道大出血而死亡。年轻患者的预后较差。
目前尚无有效治疗方法。对有血小板减少和出血的患者，脾切除可使这些症状减轻，而不使海蓝色组织细胞增生症加重。
在少数特发性血小板减少性紫癜患者中，于他们的脾脏内曾发现过与上述海蓝色细胞相似的细胞，但在骨髓中很少有这种细胞。这种病例称为继发性海蓝色组织细胞增生症 (secondary sea-blue histiocytosis)。继发性病例在多种其他疾病的少数病例中亦曾发现过，包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、镰形细胞贫血、类肉瘤病慢性肉芽肿病、多发性骨髓瘤以及各种脂质代谢异常的病。这种病例的发病机理是否有酶的异常，现在还不清楚。