性分化异常

性分化异常指一个体不能完成正常的男性或女性性分化。其起因可为性发育的三个主要过程之一出现障碍，即染色体性别、性腺性别或表型性别发生异常。染色体性别异常可为性染色体数目过多或过少，例如47XXY; 45X，或是在一个性染色体上有缺失或添加。由于性染色体异常，故性腺不能发育成正常的睾丸或卵巢，从而外生殖器也发育不良。性腺性别异常指染色体性别是正常的，但由于某种原因，性腺的分化异常，于是染色体性别和性腺性别及表型性别不相符。这组疾病包括单纯性性腺发育障碍、无睾综合征。表型性别异常于男性是由于胚胎期雄激素合成受阻或效能不能发挥或其他原因而致外生殖器男性化有不同程度的缺陷，从而形成男性假两性畸形，于女性则是由于胚胎期雄激素过多而致外生殖器有不同程度的男性化，从而形成女性假两性畸形。