抗维生素D佝偻病

抗维生素D佝偻病系一广义名词，包括一切通常剂量维生素D治疗无效的佝偻病，患儿无维生素D缺乏史，且多于周岁后起病。抗维生素D佝偻病种类很多，产生机理各不相同，本条将其中与肾脏有关的机制不同而有代表性的两种疾病简述如下。
肾性佝偻病 多见于先天性肾发育不全、多囊肾、慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等所致的慢性肾功能减退、由于肾脏病变使于肝脏内形成的25-(OH)D₃不能进一步转变为1,25-(OH)2D3，因此该物质未能由血液运送至效应器官(肠、骨)，无从发挥其对钙、磷代谢的调节作用，结果肠道吸收钙减少，又不能动员骨钙到血中，于是血清钙降低； 同时由于肾功能不全，血中非蛋白氮、磷酸盐等代谢产物贮留，致血清磷酸盐升高，而血钙更为降低。血钙低可继发甲状旁腺功能亢进，故本病既有佝偻病的改变，又有纤维性囊性骨炎的特点。本病血钙虽低但很少发生抽搐，因酸中毒和低蛋白血症尚能使血钙离子浓度维持一定水平。治疗应首先纠正高血清磷酸盐及低血钙，可给氢氧化铝凝胶5～15ml每日3次，和乳酸钙每日8～12g。临床出现明显骨胳症状时，可给予维生素D每日2万～5万IU，开始剂量宜小，然后根据血清钙浓度每二周加量一次，血钙达11mg/dl时即应停用，由于肾功能不全，即使停药后，维生素D作用仍可维持一阶段。血钙得到纠正后常可抑制甲状旁腺功能亢进现象，使骨胳病变恢复正常，如骨胳改变持续存在或日趋严重则应考虑施行甲状旁腺全切或次全切手术。
家族性低磷酸盐血症性抗维生素D佝偻病 系一种遗传性疾病，为X性染色体显性遗传（亦有其他型遗传的报告），通常，男性患者与正常女性结婚后仅能将此病传给女儿，女性患者与正常男性结婚后则可传给儿子及女儿。女性患者多，症状轻；男性患者少，症状重，这可能由于男性的Y染色体不能起到制约作用，而女性因有一个正常的X染色体能起制约作用。本病主要由于肾小管回吸收磷酸盐障碍引起，致血中磷酸盐降低； 此外肠对钙与磷酸盐的吸收也降低，以致影响骨质钙化。临床表现多于生后第二年出现症状，包括佝偻病骨变化和生长迟缓，无肌张力低下，严重者可有骨痛、骨折和畸形，患儿及女性基因携带者，血浆中磷酸盐浓度均低，而血钙多正常。
治疗目的在于纠正低磷酸盐血症和骨的钙化障碍。可口服一种含磷酸盐的合剂，处方为磷酸二氢钠18.2g，磷酸氢二钠145.0g，糖浆300ml，蒸馏水加至1000ml，剂量每日5次，每次10～30ml,24小时内均匀给药。同时给与维生素D，剂量因人而异，平均每日800～4000IU/kg，从小量开始逐渐增量，血清钙浓度达到10.5mg/dl即不得再加，否则有引起维生素D中毒(食欲不振、便秘、呕吐、多尿、肾钙化等)的危险。上述磷酸盐与维生素D的联合治疗如能积极慎重地加以实施，可使佝偻病痊愈并恢复生长。