常见变异性低丙球蛋白血症

本症有B细胞成熟受阻，不能制造免疫球蛋白，易发生感染。可发生于任何年龄，比Bruton病迟发。两性发病率无差异。常呈家族性，但无特定的遗传形式。丙球降低有三种原因：
❶B细胞内在缺陷；
❷免疫调节T细胞不平衡；
❸对T或B细胞有自身抗体。与Bruton病相反，本症患者外周血中B细胞数偏低或很高，有显著不同的株，比较不成熟，在大多数抗原或致丝裂素刺激下不能分化成浆细胞，或可合成免疫球蛋白，但不能分泌。TH (辅助性T细胞)/TS(抑制性T细胞)比值常倒置，TS的相对增多阻止了B细胞的分化，曾一度被认为是发病原因，但最近的观察提示此为反复感染的继发结果。一些患者B细胞完全正常，但因缺乏TH或有激活的TS而不能发生功能，或有T细胞或B细胞的自身抗体，不能产生丙球。T细胞功能可随时间的推移而减弱，使治疗复杂化。
临床上任何年龄起病，其基本特点是血中IgG降低，常少于3g/L，伴IgA及IgM低下或正常。临床突出表现是反复感染，与Bruton病基本相似。患者常表现为慢性进行性支气管扩张症。有相当多的患者有Sprue样综合征，可能是由于贾弟梨形鞭毛虫的感染。患者小肠常有结节性淋巴滤泡增生，而且肠道肿瘤的发生率高。约1/3患者有恶性贫血，如果发生感染且对抗生素有耐药时，应考虑此症。患者可在肺、肝、脾和皮肤发生非干酪性肉芽肿，其中未发现致病菌，可被类固醇激素控制。可有肝脾肿大。
治疗主要是补充丙球，有感染时加用抗生素。伴溶血性贫血者可考虑作脾切除，但须谨慎。经适宜治疗本病患者可长期存活。需警惕发生恶性肿瘤。