肌强直病

肌强直是在随意运动或电刺激后，持续收缩肌肉，不能立即松弛。在肌肉被机械叩击时出现肌丘或局部肌肉凹陷。肌电图测定在插入时或机械刺激后诱发连续高频放电，其特点是频率和波幅均有明显变化，典型的并有轰炸机俯冲声响。而生化异常至今不明，一般认为是患病的基因影响肌纤维膜的功能，主要是氯离子传导减弱所致。
肌强直疾病的分类：
❶原发性： 主要为常染色体显性遗传的分3类： 先天性肌强直、萎缩性肌强直及先天性副肌强直。常染色体隐性遗传的有先天性肌强直和软骨营养不良性肌强直。
❷继发性： 有肺癌并发的，diagachol-esteral，芳香性单碳氧酸类或clofibrate诱发的；症状性的在多发性神经病及多发性肌炎均可偶见； 糖原累积病的肌电图中有肌强直放电，肌炎亦可在肌电图中见到肌强直放电。
原发性软骨营养不良性肌强直是罕见的疾病，临床特点为普遍性肌强直，侏儒症，伴有髋关节挛缩或关节脱位等骨胳畸形，面部表现特异，包括口部绉紧，脸痉挛及睑裂窄小。有的病人肌电图呈持续性肌电位发放。智力多正常治疗肌强直用普鲁卡因酰胺有效。