肌强直病
肌强直是在随意运动或电刺激后,持续收缩肌肉,不能立即松弛。在肌肉被机械叩击时出现肌丘或局部肌肉凹陷。肌电图测定在插入时或机械刺激后诱发连续高频放电,其特点是频率和波幅均有明显变化,典型的并有轰炸机俯冲声响。而生化异常至今不明,一般认为是患病的基因影响肌纤维膜的功能,主要是氯离子传导减弱所致。
肌强直疾病的分类:
❶原发性: 主要为常染色体显性遗传的分3类: 先天性肌强直、萎缩性肌强直及先天性副肌强直。常染色体隐性遗传的有先天性肌强直和软骨营养不良性肌强直。
❷继发性: 有肺癌并发的,diagachol-esteral,芳香性单碳氧酸类或clofibrate诱发的;症状性的在多发性神经病及多发性肌炎均可偶见; 糖原累积病的肌电图中有肌强直放电,肌炎亦可在肌电图中见到肌强直放电。
原发性软骨营养不良性肌强直是罕见的疾病,临床特点为普遍性肌强直,侏儒症,伴有髋关节挛缩或关节脱位等骨胳畸形,面部表现特异,包括口部绉紧,脸痉挛及睑裂窄小。有的病人肌电图呈持续性肌电位发放。智力多正常治疗肌强直用普鲁卡因酰胺有效。