家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemia

系常染色体显性遗传性疾病之一。本症主要临床表现为血清胆固醇升高，可达18.1～25.9mmol/L(700～1 000mg/dl)；皮肤、肌腱黄色瘤；年幼可死于冠状动脉心瓣膜硬化的合并症。治疗：饮食中少用动物脂肪，多用植物油；甲状腺素可有一定疗效。

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症系由于成纤维细胞不能生成低密度脂蛋白(LDL)的受体所致。表现为高胆固醇血症及其并发症。属常染色体显性遗传。
国外发病率高达1:500～1000。LDL为血浆内转运胆固醇的主要脂蛋白。周边组织的成纤维细胞表面有LDL受体，与LDL结合后，细胞能将其摄入。LDL在溶酶体内降解，其胆固醇可用于细胞膜、亚细胞器膜等的合成。LDL受体缺乏或有缺陷时，血浆LDL浓度逐渐升高，当达到一定高度时，成纤维细胞仍能代偿性地摄入足够的LDL。
临床上可见角膜环，眼睑黄色瘤，肌腱黄色瘤，青壮年时就出现动脉硬化，冠状动脉硬化，最后死于心肌梗死。纯合子发病更早，病情更重，20岁前即因心肌梗死而死亡。患者还可有复发性、游走性关节炎与肌腱滑膜炎，主要累及踝、膝、腕与近端指（趾）关节。发作时，关节红肿疼痛，一周左右可自行消退。患者表现有高胆固醇血症，多高于7.77mmol/L (300mg/dl),LDL升高。
患者饮食中的胆固醇量应加限制，成人每日不超过300mg，儿童不超过150mg。消胆胺能在肠道内与胆酸结合，使之不被再吸收，从而肝细胞将消耗更多的胆固醇生成胆酸，作为代偿。因此LDL的合成将减少，血浆LDL含量将降低。若与烟酸合用，疗效更佳。但这种治疗在纯合子中似无明显效果。本病可通过羊水细胞LDL受体的测定，作出产前诊断。需与其它类型的高脂血症相鉴别。