【病因】 膀胱外翻是严重的膀胱、尿道及下腹的先天性发育畸形，往往同时伴有其他先天性异常。胚胎发育中，由于泄殖腔膜向前移位或向前扩展，便中胚层与生殖结节之间的前腹壁和膀胱未能向中线合拢所致。
【临床表现】 病儿出生后即见下腹壁正中呈红色突起(或表面敷盖有胎膜)，哭闹时可膨大，小便经由突起处流出，不能控制排尿。检查时，在下腹部正中处可以看到膨起的膀胱粘膜，色鲜红或有角化样，容易出血，可以直接看到膀胱三角区和呈乳头样突起的输尿管开口，并可看到尿液有节律的从输尿管口喷射出来。
脐的位置较低，往往位于膀胱外翻粘膜的上缘，待脐带脱落后，则腹壁上无脐带的痕迹。在膨出膀胱的两侧外下方，可触及高起的两侧耻骨，由此向上可触及两侧腹直肌和其间三角形的腹壁缺损区。
若病人为男性者，则阴茎短小，伴有尿道上裂，阴囊小，常并有隐睾；若病人为女性者，则除有尿道上裂外，还常见阴蒂分裂、小阴唇远离、阴道口暴露。
由于腹壁发育反常，故可同时合并腹股沟疝。因骨盆发育反常，耻骨联合分离，故使两股骨外旋，病人行走呈摇摆步态。因泄殖腔发育异常，故往往同时合并阴道隔膜、肛门闭锁、直肠阴道瘘等。
【诊断】 一望而知。可将输尿管导管逆行插入两侧输尿管口，逆行造影，以明确上尿路有无畸形。检查时应注意其他伴发的畸形。骨盆X线正位片可测量耻骨联合分裂的间距。
【预防】 本病应预防尿路的上升性感染。
【治疗】 为达到正常生理情况，减少并发症，近年来多采用保留膀胱，行修补术。方法可分两期，第一期手术先行两侧髂骨截骨术，待术后7～10天左右再行二期手术，即行膀胱、尿道上裂修补及膀胱括约肌成形术和耻骨联合合拢术。