糖原代谢病Ⅲ型

糖原代谢病Ⅲ型又称脱支酶糖原代谢病，局限糊精聚集症、Cori病、Forbes病，为常染色体隐性遗传病。患者因淀粉-1,6-葡萄糖苷酶（又称脱支酶） 缺陷而致糖原不能分解为葡萄糖而累积于肝、肌肉及心。临床表现与Ⅰ型相似，但病程较轻。面容不太典型，肝肿大也不如Ⅰ型大，肿大的肝脏常在青春期自行恢复正常。脾也可肿大，但未见肾肿大。有些可有肌软弱无力，或有心脏扩大。多有低血糖或高脂血症及高尿酸血症 （因相应酶的缺陷所致），无酸中毒。若有惊厥，年长后可能消失，智能发育正常。
诊断可作胰高糖素耐受试验，胰高糖素可用加倍剂量，(60μg/kg)，餐后2小时肌注后见血糖升高，但空腹注射后的血糖并不升高，曲线平坦。肾上腺素试验，皮下注射后血糖也延迟升高。肯定诊断需作肝组织活体检查，肝细胞内糖原增加而淀粉-1,6-葡萄糖苷酶活性缺乏。有肌肉症状者可作肌肉活体检查明确诊断。患者白细胞内也可见脱支酶活性的减低，其亲属可呈杂合子状态。治疗参见“糖原代谢病Ⅰ型”条(93页)，但其预后较好。