Neill-Dingwall综合征

本征又名Cockaync Syndrome。病因不明，大脑皮层与白质均呈脱髓鞘与萎缩，尤以枕叶最明显。皮层、基底神经节和小脑的血管周围有钙化。于1～2岁发病，智能发育迟缓，有运动性震颤，进行性听力减退，视神经萎缩。躯干矮而四肢长，面部脂肪消失。眼底动脉硬化，视网膜呈萎缩性变化。晚期可有白内障。面部皮肤可有蝶形红斑，肾功能差，有蛋白尿，头颅平片示颅内有钙化影。