Wedderburn综合征

本征又名Siemen综合征、Crist-Siemen-Touraine综合征。病因不明，呈不规则伴性隐性遗传，以外胚层发育障碍为其特点。男性患者较多，生后即出现症状。智能发育落后。由于汗腺发育障碍，外貌丑陋。前额和下颌突出。双颊部塌陷，鞍状鼻，唇厚，耳大，颅骨增厚。皮肤灰白色、干燥，毛发稀少。牙齿和指甲发育不良。常有嗅觉、味觉消失，发音及吞咽困难。部分病例有肾上腺髓质功能不全症候。