睾丸发育不全综合征

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此症多数属于染色体病。

80%的患者核型为47，XXY，也有为46，XY／47，XXY等各种嵌合型。这种患者在儿童期一般症状不明显，青春期后身材发育呈瘦高型，四肢较长。成年后体毛稀少，体胖，大多数患者无胡须并出现男性乳房发育，睾丸小(直径不超过2厘米)，发育不全，曲细精管玻璃样变，除少数有正常细胞系的嵌合个体可能有生育能力外，一般不能产生精子，无生育能力。有的患者可见轻度智力低下。