毛细血管扩张性共济失调综合征
又称“Louis-Bar综合征”。 伴有神经、内分泌、肝脏和皮肤等病变的先天性免疫功能不全的综合征。常染色体隐性遗传。 在婴幼儿期即反复发生肺部感染和鼻窦炎；在开始走路时出现共济失调，且不断发展，随之出现眼球震颤、手足徐动、智力迟钝，眼结膜、耳廓、鼻、颈、背和四肢皮肤毛细血管扩张。 存活至青春期者，性发育不全，多不出现第二性征。患者外周血胸腺依赖(T)淋巴细胞减少，体液和细胞免疫功能低下，IgA含量甚低，伴有IgE、IgG、IgM不同程度的降低；血清AFP增多；肝功损害；对放射线的敏感性增高；淋巴组织恶性肿瘤的发病率高。可用配型骨髓移植治疗，注射转移因子、胸腺素，定期注射丙种球蛋白，控制感染，避免放射性照射。 |