脊髓与脑发生的异常

胚胎发育中最易受干扰的时期是器官形成时期，每种器官都有一个容易引起异常发生的关键期或敏感期。中枢神经系统的敏感期是神经沟闭合形成神经管和由神经管进行组织分化的阶段(第3～10周)。大多数畸形是在胚胎发育第3～4周时神经管形成缺陷而引致的。遗传因素和环境因素如病原体感染、药物、电离辐射和代谢性疾病等均可引起畸形。早期如导致神经沟不闭合，则除神经组织本身暴露之外，还涉及骨胳、肌肉及结缔组织等的异常发生。神经沟不闭合可发生于神经管的全长或局限于一小区，发生在脊髓区的形成脊柱裂，发生在头区的则产生脑区异常或无脑畸形。
脊柱裂 脊柱裂通常指脊髓或椎骨缺损，在背侧出现裂沟的一种畸形。常发生于腰骶区，最简单的形式是脊椎骨背部没有融合，其内的脊髓和神经正常，表面通常有皮肤覆盖，除此区偶有小撮毛生长外，在外表看不出其他异常，这种畸形称隐性脊柱裂。若缺损的椎骨较多，脊膜自缺损处突出，结果在体表形成有皮肤覆盖的囊，此称脊膜膨出(图1)。若此囊较大，其内含物除脊膜外，还有脊髓及其神经，则称为脊髓脊膜膨出，其表面常有一层易撕的薄膜。若囊特大，内含扩大的脊髓中央管，则称脊髓囊肿或中央管膨出，这种情况较罕见。另一类型是神经沟在脊髓区没有闭合，神经组织暴露于外，此种称脊髓突出或脊柱裂(图2)。脊膜脊髓膨出常伴有延髓和部分小脑向尾侧的移位，它们进入椎管内，并堵塞枕骨大孔，同时常合并脑积水，这种异常合称为Arnold-Chaiari畸形。脊柱裂伴有相关的脊索和椎体分化异常而出现的畸形称Klippel-Feil综合征。

图1 脊膜膨出

图2 脊柱裂

脑膜膨出、脑膨出和积水性脑膜脑膨出 这些畸形均由于颅骨缺损或骨化障碍所引起，最常受累的部位是枕骨的枕鳞部，它可部分或全部缺如，常与枕骨大孔贯通。若缺损较小，只有脑膜自缺损处突出形成脑膜囊脑疝者，称为脑膜膨出。若缺损较大，部分脑组织突入脑膜囊内，则称脑膨出。若连部分脑室亦突入囊内，则形成积水性脑膜脑膨出(图3)。

图3 各型脑疝图解

A、C.脑膜脑膨出 B.脑膜膨出 D.积水性脑膜脑膨出

1.皮肤 2.硬脑膜 3.软脑膜 4.蛛网膜下腔5.脑组织 6.脑室腔

无脑畸形 这是脑全部或大部缺如，颅骨不发生或裂开的异常现象，是神经系统最常见的一种严重畸形(占新生儿1/1000)，发病率女婴多于男婴(4:1)。主要是早期发育过程中神经沟在脑区未闭合，不能形成前脑所致，常伴有颈区的脊柱裂。这种畸形无颅顶，退化的神经组织暴露在头部表面，两眼向前突、颈缺如，呈现出特殊的外貌(图4)。发生原因与遗传有密切关系，多种致畸因子也可在动物诱发。

图4 无脑儿

积水性无脑畸形 几乎完全缺失大脑半球，也无侧脑室及第三脑室，但基底神经节正常。大多数病例的头颅特别大，前额突出，颅腔内蓄积大量脑脊液。
无嗅脑畸形 这是嗅球、嗅束、纹状体和胼胝体缺如或不发育的畸形。只有单侧的脑室，其他的脑室亦发育不全或不发育。
脑积水 由于脑室系统的发育障碍或阻塞，造成脑室中过分积水的现象。往往是室间孔中脑导水管或第四脑室的狭窄或闭塞，以及脑脊液的生成和吸收之间的不平衡，导致脑脊液循环受阻所引起。头因积液而变大，颅缝变宽，颅骨也变薄(图5)。

图5 脑积水

小头畸形 这是脑及头颅骨发育不全所形成的小头颅症。颅骨直径短，脑回及沟简单，但小脑及脑干正常。生后表现低能。胚胎期受电离辐射或受病原体感染可引致这种畸形，有些病例似与遗传有关。
巨脑畸形 为头颅及脑均超常增大的畸形现象。脑重可超过2500g，脑积液也增多，皮层增厚，有时伴有水脑。比小头罕见，也表现智力发育障碍。
裂额露脑畸形 是由于额骨缺损而致脑部露出的现象。大脑半球壁广泛缺损，伴有严重智力发育障碍和大脑麻痹。
大脑独球畸形 这是大脑两半球合而为一的现象，较罕见，涉及整个前脑的发育异常。前脑为单一的脑室，无胼胝体、透明隔和穹窿。往往与独眼畸形同时出现，只有单一的眼球居于颜面正中。
脑积水、无脑和脊柱裂是三种最普通的神经系统发育异常，这些异常及上述大多数畸形均比较严重，通常不能生存。此外，中枢神经系统还有许多没有显著形态学表征的发育异常，如大脑皮质发育或分化障碍引起的先天性白痴； 运动皮质发育或分化障碍产生的痉挛性单瘫或双瘫； 脑干或脊髓的部分发育分化障碍导致的先天性瘫痪，以及胼胝体、小脑等的部分或全部缺如等。