脊柱裂jizhulie

由于部分脊椎管未完全闭合所致的先天性疾病。脊柱裂的缺损大部分在后侧。症状：
❶隐性脊柱裂：较多见。因只有脊椎管缺损，脊髓正常，所以没有神经症状。骨板缺损多在腰骶部，缺损部位皮肤上常有一撮毛、小窝、痣、皮下脂肪增厚及色素沉着等外表特征。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
❷脊柱裂伴有脑脊膜膨出：在脊柱缺损部位有一囊状肿物，为圆形，外面有正常皮肤包盖。不出现神经症状。
❸脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出：多在腰骶部，肿物为圆形，里面有脑脊膜、脑脊液和神经组织，外面有很薄的皮肤或无皮肤覆盖。常见的神经症状为下肢瘫痪、大小便失禁。治疗：保护囊肿，防止破裂，注意清洁。没有神经症状或只有轻微症状的病儿，可于生后6个月以上切除囊肿。如囊肿壁薄易破裂，可在生后几天即作手术。对下肢瘫痪和大小便失禁者可用针刺、电针等综合治疗，改善症状。

脊柱裂bifid spine

系椎管背侧先天性闭合不全性疾病。本病按病情轻重分为隐性脊柱裂与显性脊柱裂2种。多发生在腰骶段，可有1～数个椎体的椎间板缺失，但脊膜囊多完整无损；缺损处有脊膜呈囊性膨出，内有脑脊液，严重者脊髓也可膨出；如皮肤处有孔隙可有脑脊液外溢；本病尚可伴其他先天性异常。治疗，轻者主要加强护理，不需特殊处理；严重者可手术修补治疗。

脊柱裂spinal bifida

是胚胎期神经管闭合发生障碍，致脊柱椎管闭合不全。好发于腰骶部。可为隐性，或伴有脊膜、脊髓膨出，或脊髓外翻等。隐性者，可无症状；有脊膜、脊髓膨出者，可有程度不同的下肢神经症状。脊髓外翻者，常于生后不久即死亡。隐性者无需治疗。单纯脊柱裂，应切除膨出部分，然后予以修补。合并严重畸形者，多无治疗意义。

脊柱裂

两侧椎板先天性缺损或发育不全或未融合，而在中线残留缺口者，称为脊柱裂。多见于第一骶椎或第五腰椎，少见于颈、胸椎。在局部无软包囊凸出者，为隐性脊柱裂；有软包囊凸出，且神经组织自裂口疝出，多产生不同程度神经症状者，为显性脊柱裂。
隐性脊柱裂 系两侧椎板中线部分或全部缺损或裂开，缺损部被纤维组织薄膜遮盖，膜的外面以纤维组织连于皮肤，内面由纤维组织和脂肪覆盖硬脊膜。骶1隐性脊柱裂常伴腰₅棘突肥大者，腰₅骶₁形成杵臼关节，当腰骶部过伸时，肥大的腰₅棘突偶可压迫或刺激硬脊膜和马尾神经(图1)，或当腰骶部过伸时先压迫骶椎的浮离棘突，与黄韧带一起被推向前方，压迫硬脊膜和骶₁、₂神经，产生神经症状(图2)。
约1/4儿童显示隐性脊柱裂，但多无任何症状，多系在摄腰椎正位X线片时偶尔发现两椎板中部没有融合而有裂口。局部如无包囊，一般也无运动神经障碍，但足部畸形较常见。少数病儿有遗尿现象。
先天性骶1隐性脊柱裂合并腰5棘突肥大者，至30岁以后，可因腰骶部积累性劳损，腰骶角增大，肥大的棘突突向该脊柱裂，偶可引起神经受压症状。

图1 骶₁隐性脊柱裂伴腰₅棘突肥大

图2 骶₁隐性脊柱裂，浮突及腰5棘突肥大

显性脊柱裂 根据自脊柱裂疝出的椎管内容，在临床上可分为四型：
❶脊膜膨出： 比较常见。硬脊膜自脊柱裂处膨出包囊，其内容为脑脊液，但无神经组织。
❷脊髓脊膜膨出： 也比较常见。此脊椎裂口较大，脊髓和脊膜自脊柱裂处疝出，该包囊内容为脑脊液及神经组织。
❸脊髓中央管膨出： 少见。它是以脊髓本身为囊壁，变薄膨出。局部皮肤有色素沉着，并长出毛发。
❹脊髓膨出： 见于腰部。脊柱裂的裂隙长，边缘为不规则的瘢痕组织和扩张的血管，并在周围长毛发。脊髓大部或完全外露，脑脊液自裂隙溢出，病儿一般不能生存。
常见的临床表现有：
❶在脊柱中线有一圆形包囊，最常见于腰椎或腰骶椎。该脊柱裂可在X线片上显示出来，单纯脊膜膨出的包囊内容为脑脊液，故有波动，无神经组织。随着病儿咳嗽或哭啼而胀大。因包囊壁薄，内容清晰，故透光试验阳性。在脊膜脊髓膨出或脊髓中央管膨出时，因其包囊内有脑脊液，也有神经组织，故透光试验阴性。
❷神经症状： 除隐性脊柱裂和脊膜膨出可以没有神经障碍外，其它脊膜脊髓膨出等均在出生后即有不同程度的神经症状，并随着年龄增加，神经障碍范围扩大，程度也加重，且以运动神经障碍最明显，甚至可完全瘫痪； 同时有肌萎缩和关节挛缩。感觉神经障碍或消失主要限于两下肢，足与骨隆起处出现营养性溃疡，经久不愈。
❸合并存在的畸形： 除脊柱裂外，还可有脑积水，脊椎的发生和发育异常，先天性髋关节脱位，马蹄足，膝内翻、外翻和挛缩等。
脊柱裂治疗原则 无脊髓神经压迫症状的隐性脊柱裂不需治疗。有神经压迫症状的隐性脊柱裂可切除压迫马尾神经的纤维组织和脂肪包块。对显性脊柱裂，婴儿在出生后即应妥善保护其包囊。如病儿完全瘫痪，脑积水，包囊破开，外溢脑脊液等，则不宜手术。应预防穿破和考虑与小儿外科和神经外科共同协作，商讨治疗。
对合并存在的肢体畸形，应在适当治疗显性脊柱裂的情况下，根据其病变现状和发展趋势，制定治疗方法，确定最好手术时间。

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脊柱裂

脊柱裂是一种神经轴先天发育畸形，主要由中胚叶发育障碍所致，表现为椎管闭合不全。最常见的形式是棘突及椎板缺如、椎管向背侧开放，而椎体裂开、椎管向腹侧开放者，和一侧椎板缺如，椎管向一侧开放者均罕见。畸形可涉及一个或多个椎骨，脊柱裂还常与脊神经或（和）脊髓发育异常或其他畸形并发。有椎管内容物膨出于外者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。
囊性脊柱裂，出生时在背部中线上已有膨出物存在，其体积较小者常呈圆形，较大者多不规则、有的有一细颈样的蒂，有的基底宽阔。膨出物的表面，有的覆盖着正常皮肤，有的表面皮肤上有疏密不一的长毛或（和）异常色素沉着，有的表现为毛细血管瘤，有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤窦； 有的部分或大部分仅由菲薄的真皮层所覆盖； 有的完全没有皮肤， 表面只有厚薄不等的肉芽组织，乃至还有脑脊液溢出。更严重者则是脊神经或（和）脊髓直接暴露于外，膨出物的内容也有不同，有的在皮下是个脂肪块（瘤），其中有的可能有一粗细不等的结缔组织条索与脊柱裂开处发生各不相同的连系；或者其中仅有一细管、或有一囊腔通过一细管、或有一囊腔直接与蛛网膜下腔通连。管或囊腔的壁由完整或不完整的脊膜构成。囊腔巨大，表面覆盖的皮肤很薄，基底很宽者，其中大多有脊神经、马尾甚至脊髓末端组织与囊壁粘连，称为脊髓脊膜膨出，如无神经组织进入囊腔则称脊膜膨出。这两种形式可发生在脊柱任何部位，但脊髓脊膜膨出最常见于腰骶部，在胸椎或颈椎则多为脊膜膨出。腰骶部是各种脊柱裂最常发生的部位，也是各种囊性脊柱裂好发部位。如囊腔与蛛网膜下腔相通，患儿哭啼或压迫额囟时可感到囊内压增高。如囊壁较薄、囊腔较大、则透光试验阳性，有的甚至可以察觉其中有由神经组织构成的条索影，穿刺囊腔时常可抽到脑脊液。按脊髓脊膜膨出的脊神经，或脊髓损害的程度不同，可表现为不等程度的下肢弛缓性瘫痪征象，以及膀胱、直肠功能障碍。严重者往往合并Arnold-Chiari畸形显示逐步加重的脑积水征象。存在椎体腹侧的囊性脊柱裂罕见，且在小儿甚少引起特殊症状，往往到成年才因某种症状怀疑为咽后部寒性脓肿、纵隔肿瘤、腹膜后肿瘤、盆腔肿瘤、或因巨大的膨出物突入阴道、直肠，引起各相应部位的症状时，在手术中方被察觉。
隐性脊柱裂最常见于腰骶部，且常累及第5腰椎和第1骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷，生长异常毛发等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。如在逐渐成长过程中，发现排尿始终不能象同龄小儿那样正常、或到上学年龄依然经常尿床，则应考虑为本病，可能为马尾部神经根在脊柱裂部位有粘连之故。根据上述症象一般易于诊断，在脊柱X线平片上如呈脊柱裂改变则更可确诊。通常无需进行其他特殊检查。显性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁已破或极薄，须紧急或提早手术，其他病例以在出生后1～3月内手术较好，以防病变加重发展。对脊髓脊膜膨出，手术时需尽可能地分离松解与囊壁粘连的神经组织并回纳入椎管，而不可轻易将其切除； 对脊膜膨出则必需严密缝合脊膜的开口，并需切除膨出的多余囊壁或管，以及其他异常组织，如脂肪块、游离的异常骨块等。为了避免发生脑脊液漏，当脊膜开口不能直接缝合时，则翻转背筋膜进行修补。手术切口应按膨出物的形状和大小决定，一般采用横切口，包扎力求严密，并在拆线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便污染切口以及局部受压。出生后双下肢已完全瘫痪及大小便不能自行控制的脊髓脊膜膨出，术后通常不能恢复，有的甚至出现交通性脑积水等并发症，或原有症状更加加重，其余病例一般预后均较好。

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脊柱裂

脊柱裂乃中胚叶发育障碍，致椎管闭合不全。最常见为棘突及椎板缺如、椎管向背侧开放。而椎体裂开、椎管向腹侧开放和一侧椎板缺如，椎管向一侧开放者罕见。病变可涉及一个或多个椎骨，也可同时于脊柱的两个部位发生同样的病变。最常发生的部位为腰骶椎。脊柱裂常并发脊神经、脊髓发育异常或其他畸形。临床分显性或囊性脊柱裂与隐性脊柱裂。
(1) 囊性脊柱裂： 出生时于背侧中线上有膨出物存在，体积小者呈圆形，较大者多不规则。根据膨出物囊腔内有无脊神经存在可分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
❶脊膜膨出(图1): 形状多呈圆形，表面皮肤覆盖较整齐。多发生于颈椎或胸椎。囊腔内仅有脑脊液，无脊神经进入。囊壁薄者透光试验阳性，皮下脂肪组织较厚时膨出物呈实质感。囊腔与蛛网膜下腔相通时，则病儿啼哭或压迫前囟时，囊腔内压力可增高。病儿无明显神经损害症状。
❷脊髓脊膜膨出(图2): 膨出物通常较大，外形多不规则，囊腔内有脊神经或马尾进入并与囊壁粘连。基底部或呈宽阔，或有细蒂。皮肤表面可带有异常毛发或色素沉着，有时表现为毛细血管瘤或疤痕样高低不平。部分病儿膨出物表面仅由菲薄真皮层覆盖，或仅有一层厚薄不等的肉芽组织。严重病例脊神经或脊髓直接显露于外(图3)由于无

图1 脊膜膨出
1. 皮肤 2. 脊膜 3.脊
4. 脊膜膨出 5.脊髓

图2 脊髓脊膜膨出
1. 脊椎 2. 脊髓
3. 脊膜 4. 脊髓腔

图3 脊髓膨出

1. 脊椎 2.脊膜 3. 膨出的脊髓脊膜和皮肤覆盖，有脑脊液不断溢出，脑膜炎的发病率极高。病儿有不同程度的下肢瘫痪，大、小便控制功能障碍等神经症状。这种病例大多还伴有脑畸形等其他畸形，如并发Arnold-Chiari畸形 (参见“小脑扁桃体下疝畸形”条)和脑积水。
椎体腹侧囊性脊柱裂罕见，幼年时期可无特殊症状、每到成年后才因某种症状怀疑为咽后部寒性脓肿、纵膈肿瘤、腹壁后肿瘤、盆腔肿瘤，或因巨大的膨出物突入阴道、直肠，引起相应部位的症状时方被察觉。
(2) 隐性脊柱裂： 最常见于第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤正常，少数有色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、生长长毛等现象。婴幼儿多无明显症状。如马尾部神经根于脊柱裂处粘连时，则于成长过程中，出现排尿不正常，如到学龄期依然经常尿床或滴尿。诊断不难，脊柱X线摄片呈脊柱裂改变可确诊。
显性脊柱裂须手术治疗，以出生后1～3月内手术为宜。如囊壁已破或极薄、须急症手术。脊髓脊膜膨出手术时需松解与囊壁粘连的神经组织，并回纳入椎管，不可将其切除。脊膜膨出需切除膨出物中多余的囊壁及其他异常组织，严密缝合脊膜的囊口。为避免发生脑脊液漏，当脊膜开口不能直接缝合时，则翻转背筋膜进行修补。手术切口应按膨出物形状和大小决定，一般采用横切口。包扎务求严密，术后采用俯卧或侧卧位到切口愈合，以防大小便浸湿、污染切口。下肢完全瘫痪及大小便失禁者术后不能恢复，有的甚至可能出现脑积水或加重原有症状。无神经症状之病例一般预后较好。

脊柱裂spina bifida

　指脊椎背侧缺损致使椎管敞开。涉及范围大小不一，多发生于下段胸椎、腰椎和骶椎。这是由于在胚胎发育早期，神经褶缺乏脊索和间质的诱导作用，或者受致畸因子的作用，致使神经管和椎弓未愈合。脊柱裂常涉及脊柱与神经的缺损。