家族性黑蒙性痴呆amaurotic familial idiocy

又称神经节苷脂沉积病、大脑黄斑变性，系遗传性类脂质代谢障碍的沉积性疾病之一。此病为常染色体隐性遗传，病变以大脑、丘脑为著，其次为小脑和脑干，表现为普遍萎缩、脑室扩大、白质有弥漫性的脱髓鞘性变性和囊性变。婴儿型家族性黑蒙性痴呆90%为犹太人。病儿出生时正常，3～6个月后起病，最早症状为听觉过敏，突然的声响可诱发上肢伸直、腿屈曲（或伸直）的肌阵挛反应甚至惊厥。肢体肌张力减低，腱反射亢进。表情淡漠、不活泼、动作迟钝且减少。90%以上病儿视网膜黄斑区可见樱桃红色点，之后失明，视网膜与视神经乳头萎缩。四肢瘫痪、肌束颤动等，有时有癫痫发作。有的有眼球震颤。多由继发感染等致死。可对症治疗；加强护理。