受体缺陷病

受体缺陷病是指主要由于受体质和量的改变而引起的受体功能缺陷所导致的疾病。
从神经递质、激素和药物作用原理研究中发展起来的受体学说，不仅为阐明许多内源性及外源性物质对细胞发生的生物学效应提供了物质基础，同时也为若干疾病或异常状态在分子水平上探讨其发病原理提供了可能性。目前对于与激素(如胰岛素、甲状腺素、性激素)有关的疾病，与代谢有关的疾病(如高脂蛋白血病、肥胖病)，自身免疫性疾病(如重症肌无力、突眼性甲状腺肿)等的发病原理在受体水平上进行了一系列探索； 对于药物的耐受性、高敏性、成瘾性等问题也联系到受体的功能而进行解释。
受体缺陷病有多种情况：有的是因有关受体缺乏，使相应物质不能作用于细胞而引起障碍(如非酮性糖尿病、遗传性肥胖病、A型黑棘皮症、Ⅱ型高脂蛋白血症、睾丸女性化等)；有的是受体亲和力缺陷(如酮症性糖尿病、泛发性脂质营养不良等); 有的是体内出现了抗受体的抗体，使受体功能异常(如重症肌无力时出现的抗突触后膜的乙酰胆碱受体的抗体，突眼性甲状腺肿时出现的抗甲状腺细胞膜TSH受体的抗体长效甲状腺刺激素，等等)；还有一些目前难以归属(如假性甲状旁腺功能减退、生长激素增多的矮小症等)。
原发性高脂蛋白血症从生物化学上可分为五型，其中Ⅱ型在中国约占40%，且与动脉粥样硬化的关系非常密切。Ⅱ型高脂蛋白血症的发病原因是低密度脂蛋白(LDL)受体缺乏或减少，这样一方面LDL难以进入细胞，于是LDL降解减少，血浆LDL升高；另一方面由于LDL进入细胞受阻，细胞缺乏游离胆固醇以抑制β-羟-β-甲基戊二酸单酰辅酶A (HMG-CoA)还原酶，从而不能反馈性抑制内源性胆固醇的合成。细胞合成胆固醇的速度增加，将使血浆LDL进一步升高。

本病在脂蛋白方面如果是单纯LDL增加，称为Ⅱa型，如果极低密度脂蛋白(VLDL)也增高时，则称为Ⅱb型。