遗传性共济失调

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【释义】：

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病，病因不明，临床表现复杂多样，类型繁多。常有家族性，起病缓慢，进行性加重。

近来国内外已对这类疾病作基因诊断的分类，有利于遗传咨询及防治。在这类疾病中可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。常染色体显性遗传又称显性遗传性小脑共济失调(autosomal domi-nant cerebellar ataxia，ADCA)。ADCA又可分成ADCA Ⅰ型和ADCA Ⅱ型。ADCA Ⅰ型是一大组遗传异质性疾病，以小脑、脑干及脊髓变性为主，故又称脊髓小脑性共济失调(spinocere bellar ataxia，SCA)，其中又分为SCA1～SCA6；ADCA Ⅱ型是一组遗传同质性疾病，称为SCA7。以下重点叙述四个疾病。