人眼瞳孔是人体健康与否的观察点之一，诊查瞳孔有否异常，常能帮助诊断许多疾病。
双侧瞳孔缩小：可能是服用或局部使用吗啡、氯丙嗪、巴比妥类、水合氯醛及毛果芸香碱等药物的影响，也可能是有机磷类农药或毒蕈中毒引起。还可能是流行性乙型脑炎、交感神经麻痹等疾患引起。如果眼睛局部发生炎症、外伤、异物刺激等情况，亦可发生双侧或单侧瞳孔缩小。
双侧瞳孔散大：急病时瞳孔散大多见于脑血管意外，如中风。久病后瞳孔散大，为濒临死亡之兆。全身用过阿托品、普鲁苯辛等药物，或眼睛局部应用阿托品等扩瞳药可出现药物性瞳孔散大。如患了青光眼、视神经炎及视网膜中央动脉阻塞等招致失明，病眼瞳孔亦会散大，且对光反应减弱或消失。
双侧瞳孔不等大：见于严重的脑肿瘤、脑疝或脑外伤等疾患，亦可见于颈动脉狭窄等。
单侧或双侧瞳孔分裂：在瞳孔区内见到两个以上大小不等、形态不一但扩缩如常的瞳孔是与生俱来的先天异常，如对视力无影响，可不必处理。
瞳孔畸形：若瞳孔呈垂直长轴畸形，可能有下肢动脉炎；水平长轴畸形为全身衰弱征象；斜长轴畸形有脑偏瘫或脑溢血。瞳孔畸形意味着畸形侧有严重脑血管、脑本身或颈动脉处病变。若发现梅花形瞳孔或瞳孔区内有较多色素组织，则表示该眼有高眼压及外伤等。
瞳孔偏位：除先天异常外，多数发生在眼外伤或眼内手术后。