淀粉样变性关节病

淀粉样变性是指一种淀粉样物质(不可溶解的蛋白和/或糖蛋白复合体)沉着在组织中所造成的一种病理损害。它可继发于某些疾病，也可伴发于骨髓瘤，部分病人查不出原发疾病。大多数病人是心、肾、肝、脾、舌、消化道等内脏器官受累，部分病人由于淀粉样物质沉着在关节的滑膜、关节囊和关节周围组织，而引起关节病变； 小部分病人仅有皮肤损害。
病因和发病机理 尚未完全阐明。多年研究认为淀粉样物质并非淀粉，而是一种不可溶解的蛋白和/或糖蛋白复合体组成的纤维或纤维束。光镜下示无结构的嗜酸性物质，电镜下为80nm×50～100nm无被膜的微纤维，现已查明为三种物质组成：
❶免疫球蛋白的轻链(以Lamb-da型多见，Kappa型少见);
❷不属于免疫球蛋白的A蛋白。还有一部分为来源不明的蛋白质。
Ossermann根据这种蛋白的差异，将本病分类为：Ⅰ型，过去称为原发性（不典型）者，系免疫球蛋白组成； Ⅱ型，过去称为继发性（典型）者，系由A蛋白组成；另外小部分混合型及局限型者，其主要蛋白成分尚不明。Ⅰ型病人可合并骨髓瘤，或隐性浆细胞病。本型淀粉样物质中存在免疫球蛋白轻链，故考虑此型淀粉样变是浆细胞的异常病。Ⅱ型中的A蛋白是一种可溶解于酸的蛋白，并不属于已知的免疫球蛋白，来源不详，故又称AUO (Amyloidof Unknown origin)。混合型及局限型淀粉样变的发病机理尚不详。淀粉样物质可沉着于各种脏器组织中，一般在毛细血管及小动脉周围开始，逐渐扩展、聚积增多，受累脏器的组织被压迫，造成萎缩和功能障碍；有的也压迫邻近组织，从而产生各种临床症状。淀粉样变性关节病的病理描述很少。有人在受累关节中发现有许多粉红色、颗粒状、纤维性或均匀块状物质与关节滑膜密切相连；滑膜表面多不规则。主要沉积在滑膜表面，在关节软骨面和破裂的脊椎纤维环中也能见到。也可破坏关节囊、韧带并侵入关节内的骨端，引起关节功能障碍、畸形或强直。
临床表现 一般有明显体重下降、无力、浮肿、气短、头晕等周身症状。合并多发性骨髓瘤者常有多处骨痛和贫血。有的发生病理性骨折。Ⅰ型病人中可见巨舌症(27%)，可有心功能不全(18%)、神经功能障碍(45%)、胃肠功能障碍(吞咽困难、胃肠出血等)和皮肤改变（结节样或肿瘤样沉积）。关节症状初起和类风湿性关节炎相似，如晨僵、对称性小关节肿疼、尺骨鹰嘴部或其它部位出现皮下结节等。
X线检查 Ⅰ型者可见普遍性骨质疏松，偶见局限性骨质缺损或软组织肿块。合并多发性骨髓瘤者在颅骨、椎骨、骨盆、肱骨和股骨近端还可见多处溶骨性、穿凿样骨质破坏。严重者可发生病理骨折。骨膜新骨形成很少见。因本病罕见，故易漏诊。组织活检如发现有淀粉样物质沉着则有助于确诊。
治疗 尚无确切疗法。合并多发性骨髓瘤者可用左旋溶肉瘤素治疗，但效果不满意。肾上腺皮质激素偶可缓解症状。巨舌症应注意口腔卫生。对关节病变可对症治疗，有病理骨折者可适当用外固定。预后多不良，多死于各种并发症。