卵巢发育不全ovarian agenesia

系一种染色体病。核型为45,XO。由于病人卵巢发育不全，因此子宫、外阴呈幼稚型发育不良，第二性征发育迟缓与不良，月经缺如或极稀少，性功能缺如或不全等。细胞染色体核型检查可确诊。治疗：可应用生长素治疗，到12～13岁后伍用小剂量雌激素，能明显增高身长，并可使青春发育接近正常。

卵巢发育不全ovarian aplasia

亦称脱纳综合征。在性腺中无生殖细胞和内、外生殖器不发育为此病的特点。发育不全的卵巢，细长而薄，色白，质硬；组织切片仅为纤维性间质，而无卵泡存在。临床表现为身材矮小，性格幼稚，第二性征发育不全，初潮延迟，月经稀发、过少或闭经；并可伴有蹼状颈、肘外翻、主动脉狭窄等先天性畸型。

卵巢发育不全

卵巢发育不全又名Turner综合征，为性染色体异常，缺少一条X染色体。卵巢发育不全的发病常始于青春期。身材矮小，智力亦可迟缓，面部表情呆板。蹼颈、肘外翻、性功能减退、常被称为临床三征。月经不来潮、乳房不发育、乳间距增宽、阴毛和腋毛稀少甚至缺如，外生殖器和生殖道发育不良，子宫体积小，卵巢萎缩有时呈索条状。后发际低，下颌骨小，胸廓成盾状。常伴发主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄和特发性高血压。其他尚有高腭、多发色素痣和瘢痕疙瘩形成。X线表现：在15岁以前骨骺大致正常，以后骨骺闭合迟缓，骨密度减低呈骨质疏松现象。掌骨征阳性即第4、5掌骨远端切线延长与第3掌骨相交（阴性为与之相切或不相遇）。腕骨角(舟、月骨近端切线与月、三角骨近端切线所成角)减小，正常约为131.5°，卵巢发育不全时小于117°。指骨征阳性，(正常第4掌骨长度等于第4指近节与远节指骨长度之和)即两指骨长度较掌骨稍长。第2、5指中节指骨较短。肘外翻，膝关节胫骨内侧平台下陷，股内髁较正常稍大。常有小的外生骨疣，弓形足。骨盆小类似男性，脊柱有后突及侧弯，寰、枢椎常有畸形。