出生多发畸形儿的咨询

多发畸形儿是指小儿先天具有不只一处的结构或形态发育不正常，包括躯体或内脏的异常。例如小儿有唇腭裂又有先天性心脏病；有小头畸形又有先天白内障等。多发畸形儿中可能有许多种类，分出不同类型才可找出其发病原因做为咨询的依据。多发畸形中包括畸形综合征，就是由于胎儿内在因素有异常如染色体或基因有病，致使胎儿发育成多处不正常的状态。这些多发畸形有一定规律，如21三体综合征都表现有伸舌、小头、先天性心脏病、蹼颈等，可做为诊断依据。如果诊为21三体综合征，下一次妊娠做羊水穿刺查胎儿染色体是否21三体即可。又如诊为风疹宫内感染综合征，下次妊娠不会再发。有的多发畸形是畸形序列病，就是胎儿有一个畸形并有继发于这个畸形的许多假畸形，例如胎儿有尿道异膜畸形，由于尿不能排出而发生大膀胱、肾盂积水，羊水过少等一系列问题。这一系列问题之间找得出原发与继发的关系，为下次妊娠咨询就按尿道异膜畸形咨询就可以了。还有一类多发畸形全部都是假畸形，例如臀位造成的臀位变形序列病，就是因为胎儿的胎位不好，在子宫内受压迫而出现长头、膝脱臼、髋关节脱臼、斜颈、脊柱侧弯、畸形足等多处异常，并没有内在的毛病，下次妊娠如果胎位正常就不会出现同样问题。羊膜索条造成的多处损伤，如面裂、断肢、胸壁裂、缠绕手指或足趾可以变成断指（趾）或并指（趾）等畸形，常可根据异常的损伤性质而诊断，有时还可找到索条。以上这几种类型详细可见各专题条目，根据其不同发病原因类型而给予咨询。除此之外，还有一些较少见的畸形联合症，几种畸形总是联合在一起发生，但是尚未找到原因；有的多发畸形还不能归在以上各类型中，都待进一步研究弄清，以便预防。