字词 | richner-hanhart综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | Richner-Hanhart综合征 Richner-Hanhart综合征为酪氨酸血症的一种,属常染色体隐性遗传病。智能落后。手掌、足底有点状角化增生及疱疹样角膜溃疡。虽有酪氨酸血症及酪氨酸尿症但肝脏不受影响。治疗方面,平时以含有低酪氨酸饮食为主,不仅可改善生化改变且可治疗皮肤及角膜病损。若及早治疗可预防智能落后。 ☚ 肾性侏儒综合征 Rieger综合征 ☛ |
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