17β 羟类固醇氧化还原酶缺陷

本病为一家族性男性假两性畸形，系因17β羟类固醇氧化还原酶有部分缺陷，致17酮类固醇还原成17羟类固醇发生障碍，雄烯二酮向睾酮转变受阻，雌酮向雌二醇转变也受阻。本病的遗传方式可能为限于男性的常染色体显性遗传或伴X隐性遗传。核型为46XY。出生时外生殖器显两性畸形，严重者类似女性，有一盲端阴道。内生殖器为男性，睾丸常位于腹股沟内。至青春期，出现男性化现象，阴蒂增大，可有男子乳房发育，此系由于青春期促性腺激素分泌大增，虽有17β羟类固醇氧化还原酶部分缺陷，雄激素中的雄烯二酮和雌激素中的雌酮分泌明显增多。血浆睾酮和雌二醇偏低，雄烯二酮/睾酮比值和雌酮/雌二醇比值增高。血浆黄体生成激素(LH)升高，由于睾酮的反馈抑制作用减弱所致。在青春期以前，血浆雄烯二酮和雌酮的增高不显著，在注射绒膜促性腺激素(每日2000u，连续5天)后，血浆雄烯二酮和雌酮明显升高，而睾酮和雌二醇的上升较少，支持本病的诊断。自幼作为男孩养育者，可作外生殖器修补术，至青春期后用睾酮治疗。作为女孩养育者 （较多见），应切除睾丸(睾丸在腹股沟易生癌，也易受伤，应切除)，至青春期用雌激素治疗。