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系一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿主要表现是出生体重低、身材短小、多发性畸形等。面廓因颊部陡直及颏部宽突而呈斧状，同时有塌鼻、撅嘴、短颈、宽肩等畸形；骨有多种异常，如肋骨水平排列致胸廓扁平，长干骨较细，脊椎异常等。
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