粘多糖病

---

是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使蛋白多糖降解障碍，引起不同的酸性粘多糖在体内堆积所产生的各种病理改变，临床上分8种类型。

粘多糖Ⅰ型，由于a-L艾杜糖醛酸苷酶缺乏所致，属等位基因突变所致；粘多糖Ⅱ型，为X连锁隐性遗传，由于缺乏艾杜糖醛酸－2－硫酸酯酶，临床分A(重型)、B(轻型)二型；粘多糖病Ⅲ型，其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏(旧称类肝素－N硫酸酯酶)，ⅢB型a-N－乙酰葡萄糖胺酶缺乏，ⅢC型为N－乙酰基转移酶缺乏，ⅢD型为葡萄糖－6－硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需的酶，以上酶的缺乏均可引起硫酸(类)肝素在体内的蓄积；粘多糖Ⅳ型，有两个亚型。

其ⅣA为半乳糖－6－硫酸酯酶缺乏，ⅣB型为B-D半乳糖酶缺乏。硫酸软骨素和硫酸角质素的降解障碍，在细胞内沉积。此型为常染色体隐性遗传；粘多糖病Ⅵ型，为N-乙酰半乳糖胺－4－硫酸酯酶缺乏。为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q^13．3区；粘多糖病Ⅶ型，是B-D－葡萄糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q²h²－q²²区；粘多糖Ⅷ型，由于N－乙酰氨基葡糖－6－硫酸酯酶缺乏。

目前各类粘多糖病尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。