原发性高脂蛋白血症

---

指原因不明的高脂蛋白血症。

伴有动脉粥样硬化的危险。常为遗传缺陷所致，但具体发病机理尚不清楚，一般认为有以下几种原因：
❶ 脂蛋白的合成、组成和分泌缺陷；
❷ 载脂蛋白异常：如载脂蛋白C(ApoC)缺乏，导致Ⅰ、Ⅳ型高脂蛋白血症，载脂蛋白A(ApoA)缺乏，无高密度脂蛋白(HDL)血症；
❸ 酶缺陷：如脂蛋白脂酶(LPL)或卵磷脂胆固醇脂酰转移酶(LCAT)等缺陷，使甘油三酯水解、胆固醇酯化异常；
❹ 脂蛋白受体缺陷：如低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷，血中低密度脂蛋白升高，产生高胆固醇血症。

原发性高脂蛋白血症的临床特点因其病因不同而各异，分别参见各型高脂蛋白血症。