骨胳先天性异常

骨胳先天性异常包括解剖变异和畸形两种，一般以有无临床症状和功能障碍以及遗传因素进行区别，事实上是胎儿在生长过程中由于某些原因的影响所造成的，不易严格区分。先天性异常在出生时多已存在，也有在出生后出现的。可以发生在任何部位，单独存在，或多种异常同时存在。异常明显者可产生相应的症状，也有在X线检查中偶尔发现的。X线表现主要为骨胳大小、形态、数目、位置等改变，骨质本身一般无变化。
脊柱 枕椎： 枕骨基部的骨化中心与形成颅底其他骨的骨化中心连合不完全，形成环绕枕大孔类似脊椎的骨块，称枕椎。没有横突，椎弓完整或不完整。常引起枕大孔狭小。
环枕联合： 环椎与枕骨部分或完全连合，又称环椎枕骨化，常伴有环枢关节半脱位、颅底凹陷或其他颈椎连合等异常。摄颈椎前屈、后伸侧位片或体层片较易显示。
枢椎齿突畸形： 齿突原发骨化中心左右各一，若互不联合，形成中央纵裂； 若不与椎体连合，则形成横裂；齿突顶端骨化中心与主干不连合，遗留裂隙； 若生长障碍可形成齿突缺如或过小等其他异常。亦可引起枕大孔狭小。
脊椎数目变化： 脊椎在发育分裂过程中若完全或部分受阻，可形成两个或更多脊椎相互融合，椎间隙完全或部分消失，以颈椎多见，Klippel-Feil综合征为颈椎融合所引起。临床上有短颈、头颅下陷、颈部运动受限。X线检查可发现两个或两个以上颈椎相互融合，包括椎体融合为一，或仅限于椎体及椎弓的一部分，有时为数个半椎体融合成一个骨块，椎体数目减少，并可伴有其他脊柱畸形如脊柱裂等。若脊椎在发育中分裂过多，则增加脊椎数目，形态正常者可无临床症状。若第5腰椎形似骶椎称腰椎骶化，若第1骶椎形似腰椎则称骶椎腰化或统称移行脊椎。
椎体畸形： 椎体初有四个骨化中心，任何一个有生长障碍，可形成椎体畸形，有半椎、楔形椎、蝴蝶椎等之别。可累及单个或多个椎体，后者常伴脊柱侧突。
脊柱裂： 即椎弓缺如或不连接，常见于骶椎和下腰椎，若棘突保存藉软骨或韧带与椎弓相连，称“游离棘突”。若无脊膜或脊髓脊膜经畸形向外膨出，且无临床症状，称隐性脊柱裂。若有脊膜等膨出，称真性脊柱裂。
脊膜或脊髓脊膜膨出： 脊膜等可经椎弓缺陷向后膨出形成背部肿块； 或经胸椎椎间孔处向胸腔膨出形成后纵隔肿块，需与脊神经肿瘤鉴别； 或经骶椎前部缺陷向盆腔膨出，压迫直肠和膀胱引起症状。
骶尾椎畸形： 表现为骶尾椎完全或部分缺如，常伴有骶前脊膜膨出、骨盆狭窄或倾斜以及臀部陷窝等异常。
脊柱侧突： 脊柱弯曲向一侧外突，不明原因者称原发性，因脊椎变化而发生者称继发性，婴儿因胎位或姿势不正的侧突可在生长中自行纠正。
胸腔 胸骨： 胸骨体部成对的骨化中心若不连接，形成纵裂可使内脏疝出，与兔唇有一定联系。若生长彼此不一形成胸骨畸形。胸骨内凹形似漏斗者称漏斗胸，可压迫心脏等造成心悸或气急等症状。胸骨外突者称鸡胸。
肋骨： 位于第7颈椎一侧或两侧者称颈肋，可产生臂神经丛压迫症状。位于第1腰椎者称腰肋，需与短小的第12胸肋鉴别。两肋骨间可有完整或不完整的骨桥相连，常无症状，多在肋骨后端。肋骨前端可有分叉畸形。后二者不要误认为肺的病理变化。这些情况多见，可视为解剖变异。
骨盆 髋臼内突： 髋臼向盆腔内突入，股骨头亦随之内突。两侧对称者即Otto骨盆。
髂骨角： 两侧髂翼后面有对称性钩状骨质突起向外伸出，与肌腱起止无关，亦称Fong综合征。
四肢骨 骨不发育或发育不全： 可见于锁、肱、桡、尺、腕、掌、指、股、髌、胫、腓、跗、跖、趾等诸骨，常伴有肢体畸形和功能变化。所谓环沟及先天性截肢系羊膜局限性缺血，胎儿肢体穿破此处而四周受压所形成。
赘生骨： 四肢诸骨有双生甚至多生者，如腕舟骨、腕月骨、股、髌、指等。曾发现有15块腕骨者。骨骺亦可与骨干不连合，形成独立骨块。
骨性连合： 两骨或多骨并列时常可互相连合，如桡尺、胫腓、腕、跗、掌、跖、指、趾等。指、趾骨亦可远近连合。
巨肢症： 骨和软组织增大，限于一指或数指甚至半身，亦可两侧交叉，随年龄增长，常影响邻近骨生长。
先天性骨弯曲： 可能为胎儿位置不正或子宫壁压力所致，常见于股、胫腓、桡尺诸骨。弯曲方向及程度可不一致。
假关节形成： 可能为胎儿期骨折或幼儿时创伤所致，多见于胫骨，常为一侧，断骨端常细小并有硬化。
高肩胛： 亦称Sprengel综合征，肩胛骨可高达枕骨部，一般为单侧，患肩胛骨较小，与颈椎可有骨、软骨、纤维连接，使肩胛骨活动受阻，常伴有其他畸形。
Madelung畸形。为桡骨远端内侧骨骺发育障碍所致。与外生骨疣有较密切关系。桡骨远端变短，内侧尤甚，关节面向尺骨倾斜，与尺骨关节面成锐角(正常约为150°)，下尺、桡关节半脱位，近排腕骨也失其正常弧度。常为双侧，女性较多。
手和足 多指（趾）: 为常见畸形，多位于第1指或第5指旁。有三型： 软组织型： 多指，内无指骨，亦无肌肉、肌腱之分，为一赘生软组织块与手指软组织相连；多生指型： 多指内有一节或多节指骨，与相应的掌骨形成关节，此型最多见； 多指骨型： 在正常掌骨上有两指骨并列。
骈指（趾）: 为指蹼分裂障碍。有二型即软组织型： 仅软组织相连； 骨性联合型： 软组织及指骨均相连。
短指（趾）: 可为单指骨、单指或多指。指骨数亦可减少或相互远近融合。
扁平足： 为内侧足弓下陷，有先天和后天两类。后者又有活动性和强直性两种。与跟距骨桥有密切关系。X线侧位片测量：
❶距中轴与地平线交角增大 (正常约为23°)。
❷距中轴与跟中轴交角增大 (正常25～42°)。
❸距中轴与第一跖中轴相交成角。
马蹄内翻足： 为足部最多见畸形。足前部内翻与踝关节呈马蹄形，X线正位片示距中轴远离第1跖骨。跟骨短宽，内转并向上移位，与胫骨接近。X线侧位片示跟中轴与第1跖中轴在跟骨前成角。
跟距骨桥： 跟骨载距突和距骨内结节增大。在跟距关节内侧形成关节，可为纤维、软骨、骨性连接。
关节 关节盂浅平： 如肩关节和髋臼，可分别造成肩关节习惯性脱位和髋关节先天性脱位。
关节内、外翻：
❶髋关节： 股骨颈、干角大于130°称髋外翻，小于130°称髋内翻。
❷膝关节： 两下肢呈“O”型为膝内翻，呈“X”型为膝外翻。
❸肘关节： 臂外偏角大于170°为肘内翻，小于170°为肘外翻。
❹𧿹趾外翻；第1跖趾关节明显突出呈半脱位状态， 𧿹趾尖斜向腓侧。
关节先天性脱位： 有肩关节向后脱位，桡骨头向后脱位，髌骨向外脱位，膝关节向后脱位，最常见者为髋关节脱位，女性多见。