酶与疾病的关系

酶学与疾病至少在三方面密切相关。在疾病病因学上，酶的先天性缺乏是先天性代谢性障碍的病因； 在疾病诊断学上，血清（以及其他样品）酶活性的变化是一些疾病的诊断指标； 在疾病治疗学上，酶制剂已开始应用。
酶的先天性缺乏 是先天性代谢病的原因。正常代谢过程有多种酶参与，如果某种酶先天性地缺乏，则相应有关代谢过程必然陷于紊乱。诸如不能代谢分解到正常最后产物。也有只能进行合成代谢而不能进行分解代谢，因之有些代谢物在体内积存，例如糖原积存症，及多种复杂脂类（主要是糖脂）积存症等。
从血清酶的状况可以推测体内某种组织或器官发生病变（例如可以比较血清和组织的酶谱），酶的种类和相对数量。从血清酶的状况还可以估计病变的严重程度和观察疗效。
血清酶的诊断意义 临床上用血清酶水平作为组织损坏的指标以辅助诊断疾病。其根据是就大多数酶而言是来自组织细胞，当某种器官有损伤时，该器官中丰富的酶多量进入血液中，因之血清中该数种酶的水平升高。

表1 酶缺乏引起的先天性代谢病

疾病名称	酶的缺乏
无过氧化氢酶症 白化症 黑尿酸症 苯丙酮酸尿症 半乳糖血症 戊糖尿症 黄嘌呤症 高铁血红蛋白尿症 Von Gierke 病 (Ⅰ型糖原积存症)	过氧化氢酶 酪氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 苯丙酮酸羟化酶系统 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶 木酮糖还原酶 黄嘌呤氧化酶 高铁血红蛋白还原酶 葡萄糖6-磷酸酶

表2 某些脂类储存病

病名	临床表现	积存部位	主要脂类	酶缺乏
Gaucher病	肝脾大，骨损 伤(慢性或急 性)	脾，骨髓，淋 巴节，肝，脑	葡糖脑苷 脂	葡糖脑苷脂 β葡糖苷酶
Niemann- Pick病	肝脾大，中枢 神经系统不同 程度地受影 响，两年内死 亡	脾，肝，淋巴 节，骨髓	鞘磷脂	鞘磷脂酶
Krabbe病	迅速进行性婴 儿致死症，智 力及运动性障 碍，常致盲	Goboid细胞 富于脑苷酯半 乳糖苷白质受 侵润	脑苷脂半 乳糖苷	脑苷脂半乳 糖苷酶
异染脑白质 病变	进行性麻痹痴 呆，2～10年 内死亡	中枢神经系统 白质	硫脑苷脂	硫脑苷脂酶
Fabory病	进行性发育阻 滞	大脑组织视网 膜及中枢神经 系统神经节细 胞	神经酰胺 三已糖苷	半乳糖苷酶

表3 组织损坏时多量进入血中的酶

正常情况细胞中酶不漏出是因为蛋白质不能透过正常质膜。有些因素能改变质膜的正常通透性，从而酶自细胞内漏出，若组织损伤太甚当然漏出更多。起作用的因素如供氧不足以及某些药物，毒素，病毒等。分子小的，在胞浆中自由扩散的酶较易漏出。
组织损伤最常见的原因是局部供血不足导致的缺氧。因为细胞的结构与功能的完整性需要有充足的高能物质供应，若供血不足，则氧和能源物质的供应都不足。当冠状动脉分枝内出现血栓时，受该枝供血的心肌细胞迅速坏死的原因即是此故。
血清酶除了反映组织损伤外还可以反映医疗措施的效果。非组织破坏损伤引起的血清酶活性增高可举胆道有阻塞碱性磷酸酶排出（随胆汁）减少以致血清中含量增多为例。
血清酶活性降低或含量减少的例较少见，例如肝中制造凝血酶原（血中原有的酶原）量不足，因之血中含量减少。制造凝血酶原需要有维生素K的供应。最后可以农药中毒为例，农药是能与酶的丝氨酸羟基结合的有机磷毒物。它能不可逆地抑制胆碱酯酶。中毒时需使用能将磷化合物由酶分子上夺下的解毒药物。
有的情况下由于细胞中合成某些种酶的能力降低而血中相应酶的水平降低，如患严重肝病时血清凝血酶原含量下降。再者当血中存在酶的抑制物时，有关酶的活性显著降低。如有机磷农药中毒时血中胆碱酯酶活性降低。
酶制剂的应用 用于治疗的酶制剂目前比较少，早已使用效果显著的有各种消化酶制剂用于促进消化； 某些蛋白质水解酶用于治疗某种粘连、扩创等； 能激动纤维蛋白酶的尿激酶及链激酶，用于促进血凝块的水解以减轻血管堵塞。