遗传性疾病

这种病是由于卵子、精子或者受精卵的基因突变，或接受了父母亲的有病基因，在胚胎早期已经形成，出生时就具有或潜伏下病理的形态特征、生理特征、生物特征或免疫特征。它具有先天性、终身性和遗传性。有的新生儿一生下来就明显发病；有的吃奶后才发病，如苯丙酮尿症患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能把奶中的苯丙氨酸转化成酪氨酸，只能转化成苯丙酮酸和苯乳酸，所以小儿的尿呈鼠尿味，体内黑色素少，头发黄，代谢物损伤神经，智力发育迟缓；有的长到一定年龄才发病 ，如视网膜母细胞瘤，3—4岁时才发病，家族性结肠息肉，年龄大才发病，且容易发展成为腺癌。遗传性疾病通常按一定遗传方式传给后代，常出现在一个家族中，许多成员患有同一种疾病。基因是遗传的物质基础，染色体是基因的载体。已知人有5万个基因，平均每条染色体上分布有2,000个基因。遗传病可分为两大类。
❶染色体病。即在细胞水平、染色体发生数目或结构畸变而出现病态。人的染色体是二倍体(2n,n=23,2n=46条)，出现异常的三倍体(69条染色体)，四倍体(92条染色体)，多倍体，这些成倍增加染色体在胚胎时期大部分死亡而自然流产了，所以流产的胚胎染色体50%异常，流产是自然界淘汰的结果；还有个别染色体的增加或减少。如21号染色体，增加一条成为21三体，即先天愚型，或叫Down氏综合征，18三体叫Edward综合征，X染色体少一条叫特纳氏综合征(Turner’ssyndrom)，这些都是染色体病。
❷基因病。按照受累的基因数目可分为单基因和多基因病；按其传递方式可分为显性遗传、隐性遗传和伴性遗传。如先天性肌强直病是常染色体显性遗传，父母只要一方带病，子女即可发病。又如先天性肌弛缓是常染色体隐性遗传，其父母虽然外表正常，未发病，然而都是致病基因的携带者，他们常常是近亲婚配，双方带同样致病基因的机会比外人大，当生殖细胞受精后，形成纯合子，所以子代发病；红绿色盲是伴性遗传(X连锁遗传)病。据报道，世界上已发现遗传性疾病3000多种，目前还没有很好的彻底根治的办法，一些临床措施只能纠正人体某些表型，如手指、脚趾的畸形，唇、腭缺损等，弥补其功能缺陷而已，所以预防非常重要，应提倡婚前遗传咨询，加强产前诊断，尽量减少遗传性病儿出生，才能提高民族素质。

遗传性疾病genetic disease

因遗传物质改变（如基因突变或染色体畸变）而引起的一类畜（禽）疾病。这种疾病可按一定遗传方式从上代传递到下代。根据疾病所涉及的遗传物质、传递方式和发生机理的不同，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。遗传性疾病是先天性疾病的一种类型，但有些遗传病需在畜（禽）发育到一定阶段时才会显现。

遗传性疾病hereditary disease

突变基因（病理基因）或染色体畸变，使机体在正常的生活条件下出现形态、机能和代谢的异常变化，称为遗传性疾病。遗传性疾病有数千种，有很多没被认识，尚缺少防治方法，对人类健康及生命危害很大，此类疾病随着医学科学的发展，其意义日益增大。临床上常见的有先天性愚型、先天性卵巢发育不良、红绿色盲、苯酮尿症等。随着基因技术、工程等方面的发展，遗传性疾病已陆续探明，并获取一定的防治方法。

遗传性疾病

遗传性疾病简称遗传病，是指机体的生殖细胞或受精卵中的遗传物质 （染色体或基因） 发生突变而引起的疾病，一般具有垂直传递即由亲代传至子代的特征。遗传病不应与先天性疾病和家族性疾病等同。先天性疾病是指出生时即已存在的疾病，实际上包括遗传的和受精卵在发育过程中产生的疾病。在病因未弄清之前，对出生时已存在的疾病，一般笼统称为先天性疾病。先天畸形是指出生时已存在的形态结构异常，属先天性疾病范畴。家族性疾病是指某种好发于家族成员中的疾病，提示其发病可能与遗传因素有关。但如已明确为遗传性的，则使用遗传病一词更为确切。遗传病与遗传易感性在本质上是相同的，只是在表现程度上有差别。如果遗传因素严重影响细胞或个体发育，以致造成死胎，或在出生后甚至少年、成年期由于不能适应正常生活环境而表现出功能障碍者称为遗传病。如果致病遗传因素的作用较弱，则机体仅通过遗传获得一种易于感受某种（类）疾病的倾向性，称为遗传易感性（过去称素质）。遗传易感性的产生可以是单基因突变的结果(如对异烟肼的易感性是由于肝N-乙酰基转移酶遗传性缺乏)，也可以是多基因综合作用的结果(如动脉粥样硬化的易感性是由脂质代谢紊乱、高血压、血管壁通透性改变等多种遗传因素引起)。遗传病与遗传易感性之间有时并无严格界限。例如红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PD) 严重缺乏者，可以表现为遗传性非球形细胞溶血性贫血（遗传病），缺乏程度稍轻者可以表现为伯氨喹啉类药物性溶血性贫血（遗传易感性）。
遗传病主要可分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。
遗传病的病种较多，逐年有所增加。Mckusick对单基因病（和性状）的统计，1975年为2,336种，1978年为2,811种，1981年达3,303种。其中常染色体显性遗传病1,784种，常染色体隐性遗传病1,283种，伴性遗传病236种。染色体病在360种以上。从发生率来看，据统计，在活婴中遗传病占16.7‰，其中单基因病约占10‰(显性7‰，隐性2.5‰，伴性0.4‰)，染色体病占6.7‰。
遗传病的研究方法除了广泛采用细胞学、生物化学、免疫学等方法和技术外，还有一些较独特的研究方法，特别用来确定某种疾病是否与遗传因素有关。
(1) 群体普查： 在人群中，对某病或某几种病进行普遍调查。由于遗传病往往有家族聚集现象，即一个家庭多个成员发病，故可通过调查某病在患者亲属中的发病率，并将其与一般人群发病率比较，即可初步看出该病与遗传是否有关。如果该病与遗传有关，则发病率应表现为：一级亲属 (父母、同胞、子女)>二级亲属 (叔、舅、姨、姑等)>三级亲属 （堂表兄弟姊妹等）>一般人群。由于同一家族成员生活环境可能相同，故应排除环境因素在发病上的作用。排除环境因素可采用血缘亲属与非血缘亲属发病率对比的方法。

遗传病的分类

1.单基因病 常染色体 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病

2.多基因病：高血压病、糖尿病、动脉粥样硬化症、 精神分裂症、某些先天畸形(唇裂、脊柱裂、先天性 髋脱位等)

3.染色体病（染色体畸变综合征） 常染色体 数量异常：多倍体（多为死胎），非整倍体(以三 体型多见) 结构异常：缺失、易位多见 性染色体 数量异常：XO型及其嵌合体，多X综合征， XXY型及其嵌合体，YY型(XYY, XXYY 等) 结构异常：以X缺失、环状及等臂X多见

4.未分类病：肿瘤、某些原因未明综合征

(2) 系谱分析： 对某个家族的患病情况进行调查或检查后，将结果绘成系谱进行分析。这是研究人类遗传病（或性状）遗传方式的主要方法，对诊断遗传病、探讨遗传异质性 （指具有相同或相似临床表现的疾病可以有不同的遗传基础） 以及确定某种遗传病是否为单基因病都很重要。
(3) 双生子研究： 单卵双生是由一个受精卵等分为二形成的，故其性别相同，遗传特性非常相似； 双卵双生是由两个卵细胞分别与两个精子受精而形成的，故其性别可同也可不同，遗传特性仅部分相似。如果某病在单卵双生中的同病率比双卵双生高，则说明该病发病中遗传因素起重要作用。例如原发性癫痫在单卵双生的同病率为72%，而双卵双生仅为15%，表明原发性癫痫遗传性很强。
(4) 种族差异： 在种族性差异中，遗传因素占主导地位。因此，如果某病发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症显示出种族差异，提示该病可能与遗传有关。这里也应排除环境因素在致病中的作用。
(5) 疾病组分分析： 对比较复杂的疾病，可以抽出其发病因素的某一环节进行遗传学研究，称为疾病组分分析，或亚临床标记研究。
(6) 伴随性状研究： 血型、组织相容性抗原(HLA)类型、血清蛋白类型、同功酶、皮肤纹理等都是由遗传决定的。如果某病在上述性状中各型间的分布百分比与正常人群有显著差异，则可认为该病有遗传因素参与。
(7) 动物遗传病模型： 动物中有许多遗传病模型，对研究人类疾病的遗传因素、遗传方式、发病机制等有一定参考价值。属于这类模型的有：犬血友病、小鼠XYY综合征、NZB小鼠十二指肠溃疡病、鸽动脉粥样硬化、大鼠高血压病等。
在研究人类疾病发生的遗传因素时，这些方法往往需要综合利用。这对研究基因病，蛋白质和酶的生化学鉴定是不可缺少的；对染色体病，则需要进行染色体检查。所以，生物化学和形态学的方法仍然是遗传病研究的主要方法。