膀胱畸形
膀胱畸形是在胚胎发育期，受某些因素影响所致的异常，主要包括膀胱外翻、先天性膀胱颈挛缩及膀胱憩室。膀胱外翻 为先天性下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁外翻，表面为暴露的膀胱粘膜，其边缘与腹壁皮肤融合，输尿管口外露。每1万～4万新生儿中可见1例，男性多于女性，约2∶1。
此病是胚胎期泄殖腔膜的异常，伸至下腹壁成脐下膜，妨碍双侧腹壁融合。脐下膜不含中胚层，当其分裂时，膀胱便形成外翻，同时耻骨和外生殖器官亦可产生分离现象。
临床见下腹壁呈菱形缺损，脐下移或消失。外翻的膀胱后壁为鲜红的粘膜，易出血，输尿管口不断喷出尿液，周围皮肤常伴发皮炎。耻骨联合分离，导致股骨外旋，步态摇摆。男性常伴有完全尿道上裂，阴茎短小，膀胱括约肌成半环状裂开，可见精阜。有时伴发腹疝、腹股沟疝、隐睾、肛门括约肌松弛、直肠脱垂等。女性则同时有阴蒂分裂、小阴唇远离、阴道显露。
凭特殊外观可确诊，静脉尿路造影可发现输尿管膀胱连接部梗阻所致的肾积水，或其他上尿路畸形。
本病并发症为上行性肾盂肾炎，未经治疗者，约半数死于儿童期。
治疗为重建膀胱和尿道，使具有较正常的排尿功能并保护肾脏。若膀胱面积够大，重建后容量不会太小者，可于出生后数月至2～3岁施行重建手术；条件具备者甚至可于出生后48小时内施行，因此时骨盆松弛可不用髂骨截骨术。可分数期进行，包括以下的步骤：
❶髂骨截骨术，将耻骨联合靠拢。
❷重建膀胱和后尿道。
❸重建膀胱颈，使能控制排尿。
❹纠正输尿管回流。
❺作尿道成形术，修补尿道上裂。截骨术宜早期进行，2岁以上不宜施行。尿失禁未充分控制者还可将输尿管上移，延长后尿道。这类病人的膀胱上皮细胞时有化生倾向，易恶变成腺癌，长期受刺激也可致成鳞状上皮癌。因此手术时间以及早为好，且术后必须随访复查。对于年龄大、局部情况不宜作重建手术或重建手术失败者，则行尿流改道术，常用乙状结肠或回肠膀胱术； 或第一期行输尿管乙状结肠移植术，用粘膜下隧道法将双输尿管吻合于乙状结肠，第二期手术剥除外翻的膀胱粘膜，利用皮瓣覆盖下腹壁的创面，并作尿道成形术。
先天性膀胱颈挛缩 多见于儿童及青少年。发病率男女相等。病变在胎儿期已形成，多数至儿童期能确诊。膀胱颈挛缩被认为是该处中胚叶组织未退化的结果。组织学改变可分为膀胱颈部分或全部肌肉增生、纤维组织增生及慢性炎症改变等三种类型。三者皆可导致膀胱颈狭窄而引起尿路梗阻、膀胱扩大、继发感染、膀胱输尿管回流、肾和输尿管积水及肾功能减退。少数病人可伴有其他尿路梗阻病变，如尿道远端狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄等。
婴儿期症状不明显，但亦可于出生后即有尿潴留。常见症状为尿频、排尿困难和排尿延迟。梗阻较重者，排尿时啼哭或出现尿流中断、滴尿、遗尿、假性尿失禁、尿潴留、肾区痛等，并发感染时症状加剧。
有残余尿时耻骨上可触到胀大的膀胱，于尿道放置探条后，作直肠指检，可于膀胱颈位置触到硬块。静脉尿路造影可了解肾功能，有无并发肾积水、结石或膀胱憩室。同时作排尿时膀胱尿道造影，在侧位片上可见膀胱出口的位置较高，膀胱底呈圆形。逆行膀胱造影可显示膀胱扩大及膀胱输尿管回流现象。作膀胱尿道镜检查时，镜鞘通过膀胱颈处有紧缩感，膀胱颈呈环状狭窄或后部呈堤状隆起，三角区肥厚，膀胱底凹陷。长期严重梗阻者膀胱有小梁、小室，或并发结石和憩室。本病须与后尿道瓣膜、先天性精阜增生、先天性或后天性尿道狭窄以及神经原性膀胱的继发性膀胱颈挛缩等疾病相鉴别。治疗目的在于去除梗阻及控制感染。对残余尿量少，无并发感染，肾功能良好者，可作单纯尿道探通术。多数病人需行手术治疗。方法有：
❶经耻骨后作膀胱颈Y-V成形术；
❷经膀胱行膀胱颈后唇楔形切除术；
❸使用膀胱尿道电切镜经尿道作膀胱颈部电切术。在男性于施行上述手术后，部分病人可因膀胱内括约肌受破坏而出现逆向射精。
膀胱憩室 为膀胱壁的一部分呈袋形向外突出。此病少见。男性发病率为女性的5～10倍。病因有二：
❶先天性病变。如多余的输尿管芽及未闭的脐尿管等。憩室壁含膀胱肌层，多为单发性，膀胱颈及尿道并无梗阻。
❷梗阻性病变。多见于40～60岁之男性，继发于膀胱出口或尿道梗阻性病变，如膀胱颈挛缩，前列腺增生或尿道狭窄等。憩室常为多发性，其壁由粘膜和结缔组织所组成，缺乏或有少量不完整肌组织，故又称假性憩室。
膀胱远端梗阻可使5%的儿童及10%的成人形成憩室。膀胱内压增加，引起膀胱肌肉代偿性肥厚，粘膜沿纤维束间的裂隙突出而成憩室。憩室常发生于输尿管口周围，膀胱底及两侧壁。随着膀胱内压的增加，憩室逐渐增大，憩室内尿液不能排空，容易并发感染及结石，成人偶并发肿瘤。先天性膀胱憩室的肌层可因长期炎症而被纤维组织所代替。
憩室本身症状为每于排尿结束后，当憩室内的尿液再流入膀胱时，又需再次排尿，称“两段排尿”。巨大憩室有时可在耻骨上触及包块。膀胱憩室患者多因下尿路梗阻症状或感染就医，经检查才发现憩室。若伴有血尿，须注意憩室内并发肿瘤的可能。
证实憩室存在的方法有静脉尿路造影，阳性率约38%，憩室并发结石者，摄片可发现，如见到哑铃状结石则更为典型。逆行膀胱造影对憩室的诊断很有帮助，必须行前后位及侧斜位摄片，以免遗漏膀胱后壁的憩室。注意憩室并发结石或肿瘤。膀胱镜检查可观察憩室口的位置、憩室的内容及其与输尿管口的关系。同时注意有无梗阻病变。
先天性憩室应行憩室切除术。梗阻型和憩室小而排空良好者，可单处理膀胱出口或尿道的梗阻性病变；中、大型憩室并发出血、感染、结石、肿瘤或排空障碍时，应去除梗阻并切除憩室。全身情况较差而并发结石者，作耻骨上膀胱切开取石及引流，待症状改善后再处理憩室及梗阻病变。并发憩室内感染，可先切除憩室及引流膀胱，第二期再处理梗阻。凡有梗阻只切除憩室而未处理梗阻者，憩室往往复发。
切除憩室方法，可经膀胱将憩室翻入膀胱后切除，并修理膀胱壁的缺损。亦可经膀胱及膀胱外联合途径，切除憩室。偶因憩室与周围组织密切粘连无法切除时，可剥除憩室内的粘膜后缝合，消除死腔。若输尿管开口于憩室内，须同时行输尿管移植术。梗阻无法解除时行尿流改道。
膀胱畸形
由于胚胎发育异常，可发生各种膀胱畸形，包括膀胱发育不全、重复膀胱、先天性膀胱憩室、膀胱颈狭窄。
膀胱不发育和发育不全 极为罕见，为尿生殖窦发育异常所致，常伴有泌尿生殖系或其他系统畸形。膀胱不发育患儿常于婴儿期死于肾盂肾炎； 少数能长期生存的病例，其输尿管开口于尿道，此处的纤维肌肉组织犹如括约肌，尿液可贮存于扩张的输尿管内，不致发生尿失禁。膀胱发育不全表现为膀胱容量小，尿频及遗尿，可于局部麻醉下灌入液体扩张膀胱，使容量逐渐增大，症状可减轻或痊愈。
重复膀胱 胚胎期输尿管瓣膜剩余，二侧膀胱始基生长不一致或异常分裂所引起。它分三种类型：
❶完全重复型，两个膀胱截然分开，可有二条尿道，女性生殖器常有重复。
❷不完全重复型。
❸多房型。重复膀胱隔膜可分横、纵、前后三种方向，隔膜由结缔组织组成，也可含肌肉组织。完全重复膀胱的一侧可不通尿道，形成肿块，同侧肾萎缩。肿块和隔膜引起阻塞便产生排尿困难和膀胱炎，膀胱镜检查和膀胱造影可确定诊断。本病的治疗，因病变性质而定，常需切除形成肿块的一侧膀胱、隔膜及无功能的肾、输尿管。
先天性膀胱憩室 因胎儿尿道粘膜暂时性闭塞，或由多余输尿管芽或未闭塞的脐尿管等形成，膀胱壁向外呈袋状突出。男女比例为5:1。绝大多数为单发憩室、位于输尿管口后上方，个别病儿输尿管可开口于憩室内；憩室壁含有肌层。早期可无症状，憩室增大压迫后尿道，可引起排尿困难，常并发感染及结石、输尿管受压及反流，严重者丧失肾功能。膀胱造影及膀胱镜检查可确定诊断。获得性憩室则因膀胱出口或尿道梗阻所致，憩室常为多发性，其壁不含肌层。小的膀胱憩室，无临床症状，可不予治疗，较大憩室及有并发症者，需行憩室切除术。
膀胱颈狭窄 膀胱颈狭窄是一种先天性异常。病理改变，男孩为膀胱颈和后尿道有不典型的前列腺组织，腺体较小，富于纤维和弹性组织；女孩为膀胱颈及尿道全长肌束间有过多的弹性和胶原组织。排尿时膀胱颈不能正常扩开，排尿阻力增加，致膀胱逼尿肌肥厚。
主要症状有尿频、尿急、排尿困难和遗尿，常有复发性尿路感染，并发严重肾损害者罕见。X线检查可无特殊发现，有时于静脉尿路造影片上显示肾盂肾炎征，膀胱造影常可见到单侧或双侧输尿管反流； 排尿性膀胱尿道造影有时见到膀胱颈相对狭窄，伴有邻近尿道扩张；若诊断有怀疑，可作影象增强器透视或X线电影照相术以观察排尿全过程。膀胱镜检查可发现小梁、小房，偶见憩室，膀胱颈常无特殊表现。
本病须与其他尿道梗阻病变(如后尿道瓣膜、尿道远端狭窄) 和神经性膀胱继发逼尿肌肥厚所致的膀胱颈挛缩相鉴别。术中取组织作病理检查可帮助诊断。
治疗应解除梗阻和清除尿路感染。梗阻较轻者，当控制感染并使用拟副交感药物，症状可缓解。若症状严重、残余尿多，确有梗阻者，宜施手术治疗。男孩可行膀胱镜下膀胱颈切除或膀胱颈Y-V成形术，前者易复发；后者效果较好，但偶可发生逆行射精；女孩可作尿道及膀胱颈内切开术，若疗效不好，可作Y-V成形术。