胸腺发育不全thymic dysgenesis

又叫D iGeorge 综合征，系原发性特异性免疫缺陷病之一。本病发生是因胚胎期第3、4咽囊发育障碍而致。主要为T细胞功能低下，因此表现为细胞免疫缺陷和抗体缺陷。临床特点为甲状旁腺功能过低、面容异常、心血管功能异常；可发生感染及易患肿瘤等。治疗以控制感染及对症为主。

胸腺发育不全thymic hypoplasia

即DiGeorge综合征，因胚胎时期第3、4对咽囊发育障碍导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。于此同期形成的其他组织和器官也常被累及，如大血管（右主动脉弓）异常、食道闭锁、悬雍垂裂、先天性心脏病(房、室间隔缺损)、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低等，常常由于在新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐而怀疑本症。