纤维性骨营养不良症

纤维性骨营养不良症又称Albright综合征，其临床特点为患儿的皮肤有色素沉着斑，播散性纤维骨损害，女孩尚表现性早熟。病因未明，可能是一种先天性内分泌紊乱。女比男多一倍。患儿出生后2～24月皮肤出现淡棕色素斑，多数呈锯齿状或不规则边缘，少数光滑。分布不对称，好发于额、项、尾骨和臀部。在有骨损的一侧斑较多，躯干中线一般无斑。斑的面积2～20cm2不等，数目不多，一般不超10个。骨损害常在童年出现，下肢或骨盆疼痛，X线检查示骨有梭形膨隆，皮层变薄，有局部致密区。严重的可发生病理性骨折，影响活动，出现畸形。最常受损的是下肢长骨和骨盆，不及时处理，常遗留畸形。少数患者可附有颅底骨增厚，使视力受损、凸眼或耳聋，偶有搐搦和智力迟钝。女孩在幼年即出现性早熟，乳房隆起，阴丰满，长出阴毛，并开始月经。实验室检查血钙磷正常，碱性磷酸酶可增高，尿17酮类固醇和滤泡激素都正常。组织病理示色素斑的棘细胞里有许多大颗粒黑素，黑素细胞很少，余无特异。骨损害含有骨针和软骨小岛的大片纤维组织代替骨质。已有骨损的病例诊断不难。根据发病年龄、色素斑、加上骨损很易想到本病。如患者为女孩则更易确诊。对没有骨损仅有色素斑的病例，应和神经纤维瘤鉴别。后者色素斑的数目多，分布较广，躯干中线也有，斑的边缘较光滑，面积较小，大都是2～3cm²，切片中可看到许多黑素细胞。有骨折的病例则治疗骨折和矫正畸形。本综合征若干年后停止进展，预后尚佳。