小脑皮质退化症

小脑皮质退化症又称实质性小脑退化症，中年起病，有小脑功能失调临床表现的一个病理性诊断。可分二类：
❶为酒精中毒引起的营养不良所致；
❷肿瘤的远效应。发病率不高，可能因此病总是在尸检时才得到确诊之故。但临床上成人中并不罕见。由于酒精中毒所致者，男性比女性发病率高3至4倍。由于肿瘤引起者，两性发病率相近。
病因与发病原理 目前认为酒精中毒先引起营养缺乏后导致此病，而不是直接由酒精毒性所引起。由中枢神经系统以外的肿瘤远效应引起的原因尚不明确，可能与自家免疫障碍有关。成人肺、乳腺、子宫、卵巢肿瘤及儿童成神经细胞瘤常伴发小脑退化。何杰金病可引起一个迅速进展型的小脑退化。
病理 酒精中毒性小脑退化症表现为小脑前叶的前部以及蚓部上方显著萎缩，镜下见小脑皮质各层细胞，尤其是浦金野细胞有明显退行性变。橄榄核常受累，其次是尖顶、间隙及前庭核受累。由肿瘤远效应所引起的小脑皮质退化症则有显著的普遍性小脑改变，有大量浦金野细胞脱失，小脑两侧损害程度大致相等，颗粒层变薄，粒细胞稀少。小脑内核一般无大改变，但小脑上臂可有髓鞘脱失，胶质细胞增生，脊髓长束脱髓鞘以及锥体束、动眼神经及其他颅神经核、前角细胞的退行性变。
临床表现 发病多在50岁至80岁间，也有40岁以后即发病者，酒精中毒性者有多年酗酒及营养缺乏症。肿瘤远效应引起的小脑退化有时在发现肿瘤以前已出现症状。
酒精中毒性患者首发症状为步态蹒跚，以后才出现共济失调，上肢震颤及构音不清。检查时病人步基很宽，躯体站立不稳，可出现躯体及头部自发节律性震颤。病人步态为缓慢而又不稳的小碎步，在要求病人走直线时最明显。除双下肢共济失调步态外，其他可相当完好。上肢受影响小于下肢，眼球震颤很少见，腱反射正常，踝反射则可因周围神经病而消失，蹠反射正常，步态障碍及下肢共济失调较严重，说明病变部位在小脑蚓部前方。
肿瘤远效应引起的小脑退化症，同样有站立及步态不稳，但同时伴有构音不清，躯体性蹒跚以及肢体失度，可伴有斜视眼阵挛和肌痉挛。病情进展迅速时，共济失调可发展到病人不能从卧位坐起。眼球震颤只有半数病人出现，不能说清字句，腱反射可正常、亢进或消失，可见到Babinski征，也可出现痴呆。
诊断和鉴别诊断 诊断主要依据病理。鉴别诊断须注意与小脑其他疾患，如小脑肿瘤、脱髓鞘病、中毒性病、代谢性病或其他退化性病等相区别。成人亦可见到的橄榄核桥脑小脑萎缩，Dandy-Walker畸形，Chiare畸形等以及铊中毒也有小脑损害，需与本症鉴别。苯妥英钠中毒及甲状腺功能低下可引起小脑障碍，但前者停药、后者服用代替药物症状即会消失。
病程和治疗 酒精中毒性发病常呈亚急性，经过几周或几个月才发展起来，但也有急性起病者。一旦形成即将持续若干年，戒酒及调整营养，服用维生素B族药物也只能使之稍有好转。由肿瘤引起者也要经过几个月才发展形成，以后症状多持续存在。缓解小脑功能障碍除及早治疗肿瘤外，没有更有效的方法。