基因病
基因病是生殖细胞或受精卵的基因发生突变所产生的疾病。
基因病分为单基因病和多基因病两大类。
单基因病是由于单个基因突变所引起的一类疾病。其特点是每一病种发病率大多数不高，但病种多，遗传方式符合一般显性、隐性及伴性遗传规律。
单基因病的病因除某些特殊情况下可以由电离辐射、化学诱变剂等因素引起外，经常发生的、按一定突变频率出现的是由自然突变引起的。自然突变的原因未明。除部分可能由于内外环境因素引起外，还可能与DNA在复制、转录、修复或交换过程中发生的配对“误差”有关。突变的分子机制可归纳为单个碱基取代、移码突变、密码子插入或丢失、不等交换等类型。
基因突变引起单基因病的机制是复杂的，主要是通过改变机体蛋白质或酶的质和（或）量，导致机体功能障碍。在所有单基因病中，已经明确为某种蛋白质或酶缺陷者约占10%。并非所有的突变都能引起机体功能障碍。一般可分为三种情况：
❶基因突变不影响蛋白质（或酶）氨基酸顺序和数量。例如中性突变（湮没突变）系由终止密码(UGA)变为另一终止密码(UAA)；或由某一氨基酸密码(UCU，丝氨酸)变为同一氨基酸的另一密码(UCC，丝氨酸)。
❷同一位点或一组位点上的突变产生复等位基因，造成正常人体生化组成的遗传学差异。如各血型系统的不同血型，HLA系统的各种类型，各种血浆蛋白的多态现象，各种酶的同功酶等。
❸同一基因突变，一部分不影响分子功能，另一部分则引起功能缺陷。例如血红蛋白的300多种突变型中约有1/3～1/2产生功能障碍。
多基因病是指由多个基因突变综合作用所引起的疾病。这类疾病病种虽不如单基因病多，但有不少属常见病。如高血压病、动脉粥样硬化、精神分裂症、糖尿病及某些先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂、先天性心脏病)。这类疾病具有下列特点：
❶呈连续变异的性状（数量性状），单个基因仅有微效，不足以引起疾病，只有多个基因的累积效应加上环境因素才易表现疾病。
❷不符合Mendel遗传方式。一级亲属(父母、同胞、子女)发病率为1～10%，比单基因病低得多(单基因病显性为50%，隐性为25%)，但比一般人群发病率高。
❸再发危险率与单基因病不同。单基因病患者如已生育一例患儿，再生育患儿的危险率，显性遗传病仍然是1/2，隐性遗传病仍然是1/4，而多基因病再发危险率与已生育患儿数目和疾病严重程度有关。生育患儿数目越多，病情越重，则再发危险率也越高。