单纯性性腺发育障碍症

单纯性性腺发育障碍症指性染色体为正常 (46XX或46XY)，但由于某种原因，性腺分化异常，不发育，呈条索状，内生殖器为女性，表现型亦为女性，同性腺发育障碍症(Turner综合征)，但区别点为身材不矮小，而且没有或只有极个别（如肘外翻）^Turner综合征中的先天性畸形。单纯性性腺发育障碍症多为家族性，而在Turner综合征不明显。单纯性性腺发育障碍症主要有二种： 46XX及46XY。其临床表现相近，出生时外生殖器符合女性，至青春期性不发育，呈原发性闭经，身材为正常或因骨骺延迟融合而较高，身体比例呈性发育不全类型，下半身高于上半身，伸臂指距大于身高。血及尿雌激素低，血及尿促性腺激素高。偶有阴蒂增大、多毛等男性化表现，血清睾酮略高于正常女性，此可能系高浓度促性腺激素刺激下，性腺门细胞增生，分泌较多睾酮所致。有男性化及盆腔肿块者应疑及性腺肿瘤。46XY型不同于46XX型为阴蒂较大，青春期后较多男性化。此两型单纯性腺发育障碍症为两种不同的疾病，46XY型较多见，性染色质块阴性； 46XX型较少见，性染色质块阳性。46XY型的遗传方式为伴X染色体的隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，患者的父母多非近亲联姻；46XX型的遗传方式符合常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲结婚，此型可同时有神经性聋哑症。46XY型中性腺发生恶性肿瘤，如性腺胚细胞瘤、无性细胞瘤的机会较多，可为双侧性。46XX型性腺发生肿瘤者甚少见。治疗同典型的性腺发育障碍症，青春期后可用雌激素和孕酮周期性替代补充治疗。46XY型应切除双侧性腺，以免发生恶性肿瘤。46XX型者除非有男性化时，一般不需手术。