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系一种罕见的常染色体显性遗传病。临床主要表现为小脑共济失调、锥体束征、锥体外系损害、周围神经病损及肌肉萎缩。“突眼”、“愁容”、“卷发”、“宽跖”为本病家系的特有体征。病人脑脊液中多巴胺及其代谢产物降低，肌肉线粒体结构与功能有明显变化。应用辅酶Q10治疗可取得症状明显缓解的效果。
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