GM3神经节苷脂病

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较少见。

生化特点是N－乙酰基氨基半乳糖基转移酶缺乏，脑内GM₃增多，而GM₁、GM₂减少。肝内GM₃也增多。脑重增加，中枢神经系统呈广泛的多发性海绵样变性。

起病于生后数日、数周内。

肌张力低下，全身惊厥发作。面容特征与GM₁神经节苷脂病婴儿型相似：舌大、皮肤多毛、牙龈增生、手脚宽厚。

有的肝、脾肿大。尿中粘多糖阴性。

多在婴儿期死于肺炎。确诊需根据酶活性测定。