又叫先天愚型综合征，系最常见的一种染色体病。此病由21号染色体多1条所致。在我国发病率很高可达1/600～1/800，是危害我国民族健康素质严重的一种先天性疾病。由于中枢神经系统发育不完善，表现为智力低下，形态呆笨，功能不完善，可严重影响劳动乃至生活。
21三体综合征
又名Down综合征和先天愚型，是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小，智力低下。面容特殊，舌大而外伸，故有伸舌样痴呆之称。发病率约1.5‰。为最常见染色体畸变综合征。多数人认为21三体型的发病机理可能是在某些因素影响下，父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时第21对染色体不分离。母亲年龄过大是一个主要的病因学因素。产妇年龄在30岁以下者Down综合征的出生率为1:1500;35岁，1:300;40岁，1:100;45岁以上，1:50。可能是母亲的卵子的老化所致。
临床表现 主要表现为身材矮小，智力中度到重度低下，面容特殊，圆平脸，眼裂向外、向上倾斜、内眦赘皮，眼球震颤，塌鼻梁，眼距过宽，口小，唇厚，舌大而外伸，耳小，有时低位耳。颈宽，偶见颈蹼。40%的病人有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭较常见。80%有关节松弛，骨盆狭窄，髋与髋臼的角度减小。有时可见胸骨柄存在两个骨化点，第12肋缺失，颅缝持久不闭，骨龄延迟。肌张力低下，腹部膨隆。偶尔可伴有十二指肠狭窄或肛门闭锁等畸形。手短而宽，指短，第5指弯曲，有时只有单一褶纹。30%患者有单一屈曲掌褶纹或通贯手。70%患者掌心三叉点t′高位，足宽而平，趾短，第一和第二趾的间距宽，呈草鞋样足。90%患者拇趾脚掌有胫侧弓形纹。细胞遗传学检查除可以证实临床诊断，对遗传咨询更是必要。患者染色体的主要核型有三种：
❶21三体型。此型最多见。约占总病例的92.5%;
❷嵌合型： 约占全部Down综合征病例的2.7%，主要由于不分离发生在受精卵早期卵裂过程中。症状表现是否典型取决于异常细胞系是否占优势；
❸易位型：占本病的4.8%，其中1/4是遗传的，3/4是散发的。最常见的是D/G易位。如果母亲是平衡易位携带者，常有自然流产史。所生的子女1/3正常，1/3为先天愚型，1/3为平衡易位携带者。
预后 取决于心脏病及消化道畸形存在与否，合并感染的情况，以及发生白血病或肿瘤机会而定。20～30%的病例在第一年内死亡。5%在5岁以前死亡。21三体型的再现风险约1～2%，易位型的再现风险主要取决于染色体易位的类型及易位来自于父亲还是母亲。如父亲有D/G易位或21/22易位，则再现风险为5%，若母亲具有，则再现风险为10～15%。若系21/21易位，不论父或母具有这种易位染色体，再现风险均为100%。本病可通过羊水细胞或绒毛细胞核型检查而在产前确诊，发现后应做人工流产。无特殊治疗，过去曾试用过碘剂、甲状腺素，胸腺嘧啶核苷酸、γ-酪氨酸、VitB1、VitB6等并无明显效果。加强教育和训练可能使患儿具有生活自理或从事简单工作的能力。