【释义】：
22三体综合征在新生儿中很罕见，发病率大约为1／50000～1／30000，而在自发性流产中较常见(2．9%)。临床主要特征：严重生长落后，面部畸形，先天性心脏病，指甲和指(趾)骨发育不良，智力低下和早期死亡。
【诊断】：
1．临床表现 纯22三体一般均以流产告终，仅有很少的病例能活产分娩。本征主要临床表现有宫内发育迟缓，小头，胼胝体缺如，蹼颈，前额突出，眼距宽，鼻梁平，内眦赘皮，眼裂下斜，耳位低，耳前赘生物或窝凹、腭裂或唇裂，小缩颌，膈疝，先天性心脏病可有法洛四联征，室缺、房缺、动脉导管未闭及大血管畸形。指甲发育不良及男性生殖器异常。纯22三体患者预后很差，常常早期死亡。嵌合体者由于嵌合的正常细胞系的数目不同而临床表现各异。嵌合的正常细胞系较多，则预后较好。
2．辅助检查
(1)染色体检查
1)外周血淋巴细胞染色体检查 能明确诊断22三体综合征患儿。
2)羊水细胞染色体检查 用于产前诊断，有利于实行优生优育。
(2)FISH分析 采用22号染色体特异性探针，与整条22号染色体的长臂杂交。外周血、羊水细胞、胎盘细胞、成纤维细胞均可作分析。方法特异性高，耗时少，但检测成本较高。
【治疗】：
目前无特异疗法。